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Tratto

Dystonic gait

Dystonic gait disorders frequently appear bizarre, particularly because activity increases dystonic tonus and posture. The abnormal posture of the foot in dystonic gait typically involves inversion, plantar flexion and tonic extension of the big toe. In many patients complex types of walking, such as walking backwards and running are paradoxically less impaired than walking forward and may seem completely unaffected. Sensory tricks, for instance, if the affected individual rests a hand on his or her neck, may improve or even normalize dystonic gait in some patients.

HPO HP:0031954

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the nervous system

3 geni collegati a Dystonic gait

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dystonic gait. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
EMC1ER membrane protein complex subunit 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PLP1proteolipid protein 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
KLHL20kelch like family member 20A volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal gait

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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