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Gene

NLRP12

NLR family pyrin domain containing 12

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.42
Coordinate
Cromosoma 19: 53.793.741–53.824.314 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 30,6 kb
Proteina
1061 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
RNO2, PYPAF7, Monarch1, PAN6, CLR19.3
Simboli precedenti
NALP12
Trascritto MANE Select
ENST00000324134.11NM_144687.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindromi ereditarie da febbre periodica

    • Sindrome periodica associata a criopirina (CAPS)Autosomica dominante

      Uno spettro di malattie causate principalmente da alterazioni di NLRP3, che vanno dalle eruzioni cutanee e febbri indotte dal freddo a un'infiammazione cronica che interessa la pelle, le articolazioni, l'udito e il cervello.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il trattamento con bloccanti dell'interleuchina-1 controlla i sintomi e contribuisce a prevenire la perdita dell'udito e l'amiloidosi.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di NLRP12

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova NLRP12. NLRP12 e 29 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 53.309.028 a 54.309.027.Cromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF845: 53.333.733–53.357.023, filamento direttoZNF845ZNF525: 53.365.671–53.393.980, filamento direttoZNF525ZNF765: 53.389.793–53.430.413, filamento direttoZNF765ZNF761: 53.431.948–53.462.809, filamento direttoZNF761ZNF813: 53.467.703–53.496.255, filamento direttoZNF813ZNF331: 53.519.527–53.580.271, filamento direttoZNF331DPRX: 53.600.777–53.637.014, filamento direttoDPRXNLRP12: 53.793.741–53.824.314, filamento inversoNLRP12MYADM: 53.864.763–53.878.125, filamento direttoMYADMPRKCG: 53.879.190–53.907.652, filamento direttoPRKCGCACNG7: 53.909.264–53.943.950, filamento direttoCACNG7CACNG8: 53.962.937–53.990.215, filamento direttoCACNG8CACNG6: 53.991.605–54.012.670, filamento direttoCACNG6VSTM1: 54.040.825–54.063.959, filamento inversoVSTM1TARM1: 54.069.895–54.081.365, filamento inversoTARM1OSCAR: 54.094.668–54.102.692, filamento inversoOSCARNDUFA3: 54.102.728–54.111.522, filamento direttoNDUFA3TFPT: 54.107.015–54.115.666, filamento inversoTFPTPRPF31: 54.115.410–54.131.719, filamento direttoCNOT3: 54.137.710–54.155.708, filamento direttoLENG1: 54.155.161–54.159.760, filamento inversoLENG1TMC4: 54.160.095–54.173.250, filamento inversoTMC4MBOAT7: 54.173.412–54.189.882, filamento inversoMBOAT7TSEN34: 54.188.464–54.194.538, filamento direttoTSEN34RPS9: 54.200.466–54.249.003, filamento direttoRPS9LILRB3: 54.215.940–54.223.506, filamento inversoLILRB3LILRA6: 54.236.590–54.242.820, filamento inversoLILRB5: 54.249.421–54.257.339, filamento inversoLILRB5LILRB2: 54.273.812–54.281.184, filamento inversoLILRA5: 54.307.037–54.313.177, filamento inversoLILRA5Diagramma di NLRP12: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 53.793.741–53.794.136, 396 basiEsone 9: 53.795.859–53.796.029, 171 basiEsone 8: 53.798.243–53.798.413, 171 basiEsone 7: 53.801.227–53.801.397, 171 basiEsone 6: 53.803.952–53.804.122, 171 basiEsone 5: 53.805.280–53.805.450, 171 basiEsone 4: 53.807.495–53.807.665, 171 basiEsone 3: 53.809.587–53.811.288, 1702 basiEsone 2: 53.814.908–53.814.988, 81 basiEsone 1: 53.823.886–53.824.314, 429 basi109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 30,6 kb del gene; 3186 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NLRP12

13

posizioni in NLRP12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 30,6 kb di NLRP12, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NLRP12: NLR family pyrin domain containing 12. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nlrp12

Vancouver

Dante Labs. Gene NLRP12: NLR family pyrin domain containing 12 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nlrp12

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