Tratto
Hypergalactosemia
The concentration of galactose in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Elevated circulating galactose concentration, Elevated galactose concentration, Elevated galactose level, Elevated galactose level in blood, Increased galactose concentration, Increased galactose level, Increased galactose level in blood
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test6 geni collegati a Hypergalactosemia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypergalactosemia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Sempre | In 2 condizioni |
| GALMgalactose mutarotase | Sempre | In 2 condizioni |
| GALK1galactokinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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