Tratto
Abnormal shape/structure of ear
Nome clinico: Microtia, third degree
Presence of some auricular structures, but none of these structures conform to recognized ear components.
Riepilogo
- Detto anche
- Third-degree microtia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal shape/structure of ear. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDC6cell division cycle 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXI3forkhead box I3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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