Abnormal shape of limb bone

4 geni collegati a Abnormal shape of limb bone

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal shape of limb bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

• Abnormality of the wide portion of a long bone95 geni
• Abnormal shape of shaft of long bone15 geni
• Abnormality of fingers or toes15 geni
• Cleft hand15 geni
• Acromicria13 geni
• Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities5 geni
• Abnormal shape of bones of the lower limbs3 geni
• Subperiosteal bone resorption3 geni
• Limb duplication1 gene
• Abnormal shape of bones of the upper limbs
• Abnormal shape of end part of limb bones

Tratti più generali

Fonte dei dati

• Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
• Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.