Tratto
Segmental peripheral demyelination
A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers from segments of the peripheral nervous system.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Segmental peripheral demyelination. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DNM2dynamin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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