Varianti
Varianti DNM2
Le 12 varianti DNM2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | Esone 17 | 10.823.858 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D614N | c.1840G>A | Esone 17 | 10.823.846 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E368K | c.1102G>A | Esone 8 | 10.793.829 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E560K | c.1678G>A | Esone 16 | 10.819.986 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E650K | c.1948G>A | Esone 18 | 10.825.111 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R369Q | c.1106G>A | Esone 8 | 10.793.833 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R369W | c.1105C>T | Esone 8 | 10.793.832 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R465W | c.1393C>T | Esone 11 | 10.798.543 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R522C | c.1564C>T | Esone 15 | 10.812.270 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R522H | c.1565G>A | Esone 15 | 10.812.271 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R523G | c.1567A>G | Esone 15 | 10.812.273 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S619L | c.1856C>T | Esone 17 | 10.823.862 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |