Varianti
Varianti CFTR
Le 369 varianti CFTR con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A455E | c.1364C>A | Esone 10 | 117.548.795 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| c.489+1G>T621+1G>T | Introne 4 | 117.531.115 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica | |
| c.579+1G>T711+1G>T | Introne 5 | 117.534.366 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica | |
| c.1585-1G>A1717-1G->A | Introne 11 | 117.587.738 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica | |
| c.1766+1G>A1898+1G>A | Introne 13 | 117.590.440 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica | |
| c.2657+5G>A2789+5G>A | Introne 16 | 117.602.868 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica | |
| c.2988+1G>A3120+1G>A | Introne 18 | 117.606.754 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica | |
| c.3718-2477C>T3849+10kbC->T | Introne 22 | 117.639.961 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica | |
| F508del | c.1521_1523del | Esone 11 | 117.559.590 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| G85E | c.254G>A | Esone 3 | 117.509.123 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| G542X | c.1624G>T | Esone 12 | 117.587.778 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| G551D | c.1652G>A | Esone 12 | 117.587.806 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| I507del | c.1519_1521del | Esone 11 | 117.559.586 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| K684Nfs*38 | c.2052del | Esone 14 | 117.592.212 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| K1177Sfs*15 | c.3528del | Esone 22 | 117.627.579 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| N1303K | c.3909C>G | Esone 24 | 117.652.877 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| R117H | c.350G>A | Esone 4 | 117.530.975 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| R334W | c.1000C>T | Esone 8 | 117.540.230 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| R347P | c.1040G>C | Esone 8 | 117.540.270 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| R553X | c.1657C>T | Esone 12 | 117.587.811 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| R560T | c.1679G>C | Esone 12 | 117.587.833 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| R1162X | c.3484C>T | Esone 22 | 117.627.537 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| W1282X | c.3846G>A | Esone 23 | 117.642.566 | Patogena | 4 stelle su 4 linea guida di pratica clinica |
| A46D | c.137C>A | Esone 2 | 117.504.336 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A559T | c.1675G>A | Esone 12 | 117.587.829 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A561E | c.1682C>A | Esone 13 | 117.590.355 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A613T | c.1837G>A | Esone 14 | 117.592.004 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A959Hfs*9 | c.2875del | Esone 17 | 117.603.748 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1004_A1006del | c.3011_3019del | Esone 19 | 117.610.538 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1006E | c.3017C>A | Esone 19 | 117.610.547 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.-13_10del124del23bp | Esone 1 | 117.480.081 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1A>G | Esone 1 | 117.480.095 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.53+1G>T185+1G->T | Introne 1 | 117.480.148 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.54-2_162delCFTRdele2 | Introne 1 | 117.504.250 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.164+1G>A296+1G>A | Introne 2 | 117.504.364 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.164+1G>T296+1G->T | Introne 2 | 117.504.364 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.164+2T>C | Introne 2 | 117.504.365 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.164+3_164+4insT | Introne 2 | 117.504.366 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.165-1G>A297-1G->A | Introne 2 | 117.509.033 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.170G>A | Esone 3 | 117.509.039 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.263T>G | Esone 3 | 117.509.132 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.273+1G>A405+1G->A | Introne 3 | 117.509.143 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.273+3A>C405+3A->C | Introne 3 | 117.509.145 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.274-1G>A406-1G>A | Introne 3 | 117.530.898 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.274-2A>G | Introne 3 | 117.530.897 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.579+3A>G711+3A->G | Introne 5 | 117.534.368 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.579+5G>A711+5G->A | Introne 5 | 117.534.370 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.580-1G>T712-1G->T | Introne 5 | 117.535.247 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.580-2A>G | Introne 5 | 117.535.246 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.744-2A>G876-2A>G | Introne 6 | 117.536.546 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1116+1G>A1248+1G->A | Introne 8 | 117.540.347 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1117-1G>A1249-1G->A | Introne 8 | 117.542.015 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1203G>A | Esone 9 | 117.542.102 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1209+1G>A1341+1G->A | Introne 9 | 117.542.109 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1210-1del | Introne 9 | 117.548.639 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1210-2A>C1342-2A->C | Introne 9 | 117.548.639 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1393-1G>A1525-1G->A | Introne 10 | 117.559.463 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1393-2A>G1525-2A->G | Introne 10 | 117.559.462 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1397C>A | Esone 11 | 117.559.468 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1584+1G>A1716+1G->A | Introne 11 | 117.559.656 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1585-8G>A1717-8G->A | Introne 11 | 117.587.731 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1647T>A | Esone 12 | 117.587.801 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1647T>G | Esone 12 | 117.587.801 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1679+1G>A | Introne 12 | 117.587.834 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1679+1G>C1811+1G->C | Introne 12 | 117.587.834 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1680-1G>A1812-1G>A | Introne 12 | 117.590.352 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1680-877G>T | Introne 12 | 117.589.476 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1680-886A>G1811+1.6kbA->G | Introne 12 | 117.589.467 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1766+1G>C1898+1G->C | Introne 13 | 117.590.440 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1766+1G>T | Introne 13 | 117.590.440 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1766+3A>G1898+3A->G | Introne 13 | 117.590.442 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1766+5G>T | Introne 13 | 117.590.444 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1882G>C | Esone 14 | 117.592.049 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2490+1G>A2622+1G->A | Introne 14 | 117.592.658 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2537G>A | Esone 15 | 117.594.976 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2658-1G>C2790-1G->C | Introne 16 | 117.603.531 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2739T>A | Esone 17 | 117.603.613 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2988G>A3120G->A | Esone 18 | 117.606.753 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2989-1G>A3121-1G->A | Introne 18 | 117.610.518 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2989-2_3137delCFTRdele19 | Introne 18 | 117.610.516 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2989-2A>G3121-2A->G | Introne 18 | 117.610.517 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2989-979_3367+246del | Introne 18 | 117.609.539 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3139_3139+1del | Esone 19 | 117.610.668 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3140-26A>G3272-26A->G | Introne 19 | 117.611.555 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3276C>A | Esone 20 | 117.611.717 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3294G>A | Esone 20 | 117.611.735 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3294G>T | Esone 20 | 117.611.735 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3368-2A>G3500-2A->G | Introne 20 | 117.614.611 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3468+1_3468+2insT | Introne 21 | 117.614.714 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3468+5G>A | Introne 21 | 117.614.718 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3468G>A | Esone 21 | 117.614.713 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3612G>A | Esone 22 | 117.627.665 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3717+4A>G3849+4A->G | Introne 22 | 117.627.774 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3717+5G>A3849+5G->A | Introne 22 | 117.627.775 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3717+40A>G | Introne 22 | 117.627.810 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3717G>A3849G->A | Esone 22 | 117.627.770 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3718-1G>A3850-1G->A | Introne 22 | 117.642.437 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3718-3T>G3850-3T->G | Introne 22 | 117.642.435 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3747del | Esone 23 | 117.642.464 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3873+1G>A4005+1G->A | Introne 23 | 117.642.594 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |