Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

MED13

mediator complex subunit 13

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q23.2
Coordinate
Cromosoma 17: 61.942.605–62.065.278 (GRCh38)
Esoni
30 esoni su 122,7 kb
Proteina
2174 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0593, TRAP240
Simboli precedenti
THRAP1
Trascritto MANE Select
ENST00000397786.7NM_005121.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    Struttura di MED13

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova MED13. MED13 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 61.503.942 a 62.503.941.Cromosoma 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbNACA2: 61.590.421–61.591.219, filamento inversoNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.561, filamento inversoBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, filamento inversoINTS2MED13: 61.942.605–62.065.278, filamento inversoMED13EFCAB3: 62.343.941–62.416.480, filamento direttoEFCAB3METTL2A: 62.423.866–62.453.385, filamento direttoMETTL2ATLK2: 62.458.658–62.615.481, filamento direttoTLK2Diagramma di MED13: 30 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 30: 61.942.605–61.946.600, 3996 basiEsone 29: 61.946.917–61.947.017, 101 basiEsone 28: 61.950.825–61.950.998, 174 basiEsone 27: 61.952.965–61.953.113, 149 basiEsone 26: 61.955.382–61.955.567, 186 basiEsone 25: 61.955.680–61.955.838, 159 basiEsone 24: 61.956.339–61.956.481, 143 basiEsone 23: 61.960.867–61.961.090, 224 basiEsone 22: 61.961.588–61.961.779, 192 basiEsone 21: 61.962.752–61.962.971, 220 basiEsone 20: 61.965.006–61.965.468, 463 basiEsone 19: 61.966.462–61.966.651, 190 basiEsone 18: 61.968.035–61.968.258, 224 basiEsone 17: 61.972.727–61.972.888, 162 basiEsone 16: 61.982.198–61.983.114, 917 basiEsone 15: 61.984.171–61.984.367, 197 basiEsone 14: 61.984.651–61.984.865, 215 basiEsone 13: 61.985.000–61.985.090, 91 basiEsone 12: 61.987.007–61.987.128, 122 basiEsone 11: 61.992.540–61.992.621, 82 basiEsone 10: 61.995.152–61.995.365, 214 basiEsone 9: 62.010.550–62.011.233, 684 basiEsone 8: 62.029.541–62.029.651, 111 basiEsone 7: 62.029.851–62.030.013, 163 basiEsone 6: 62.031.444–62.031.638, 195 basiEsone 5: 62.033.787–62.033.984, 198 basiEsone 4: 62.035.463–62.035.608, 146 basiEsone 3: 62.052.537–62.052.705, 169 basiEsone 2: 62.063.067–62.063.301, 235 basiEsone 1: 62.065.140–62.065.278, 139 basi3025201510515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 10,5 kb dei 122,7 kb del gene; 6525 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge MED13

    36

    posizioni in MED13 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 122,7 kb di MED13, introni inclusi, non solo i 10,5 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MED13: mediator complex subunit 13. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/med13

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MED13: mediator complex subunit 13 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/med13

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test