Varianti

Varianti BRIP1

Le 317 varianti BRIP1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Variante	HGVS c.	Esone o introne	Posizione (GRCh38)	Classificazione ClinVar	Stato di revisione
A27Cfs*42	c.78dup	Esone 2	61.861.461	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A349P	c.1045G>C	Esone 8	61.801.348	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A402Sfs*19	c.1203_1204del	Esone 9	61.799.235	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A402Vfs*21	c.1201_1204dup	Esone 9	61.799.235	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A551Kfs*41	c.1645_1649dup	Esone 12	61.780.984	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A759Sfs*6	c.2273dup	Esone 16	61.743.118	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.66C>A		Esone 2	61.861.474	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.73_93+14del		Introne 2	61.861.432	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.93+1G>A		Introne 2	61.861.446	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.93+1G>C		Introne 2	61.861.446	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.93+1G>T		Introne 2	61.861.446	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.93+2del		Introne 2	61.861.444	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.93+2T>C		Introne 2	61.861.445	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.94-1G>A		Introne 2	61.859.908	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.189G>A		Esone 3	61.859.812	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.204_205+1delinsAGT		Introne 3	61.859.795	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.205+1del		Introne 3	61.859.794	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.205+5G>T		Introne 3	61.859.791	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.440del		Esone 5	61.849.195	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.441_445delinsA		Esone 5	61.849.191	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.474del		Esone 5	61.849.161	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.507+1G>T		Introne 5	61.849.128	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.507G>A		Esone 5	61.849.129	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.507G>C		Esone 5	61.849.129	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.508-1G>C		Introne 5	61.847.221	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.508-1G>T		Introne 5	61.847.221	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.508-2A>C		Introne 5	61.847.222	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.508-2A>T		Introne 5	61.847.222	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.627_627+1insA		Introne 6	61.847.100	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.628-2A>G		Introne 6	61.808.759	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.918+1G>A		Introne 7	61.808.466	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.939T>A		Esone 8	61.801.454	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1140+1G>A		Introne 8	61.801.252	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1141-2A>C		Introne 8	61.799.301	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1141-2A>T		Introne 8	61.799.301	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1155_1162delinsATA		Esone 9	61.799.278	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1340+1G>A		Introne 9	61.799.099	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1340+2_1340+5del		Introne 9	61.799.094	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1341-1G>C		Introne 9	61.793.730	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1341-2A>C		Introne 9	61.793.731	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1473+1G>A		Introne 10	61.793.596	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1473+1G>C		Introne 10	61.793.596	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1473+1G>T		Introne 10	61.793.596	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1474-1G>A		Introne 10	61.784.425	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1474-2A>G		Introne 10	61.784.426	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1628+1G>C		Introne 11	61.784.269	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1628+5G>A		Introne 11	61.784.265	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1629-1G>C		Introne 11	61.781.006	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1629-1G>T		Introne 11	61.781.006	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1794+1G>A		Introne 12	61.780.839	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1794+1G>C		Introne 12	61.780.839	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1936-1G>A		Introne 13	61.776.563	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1936-2A>C		Introne 13	61.776.564	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1936-2A>G		Introne 13	61.776.564	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2097+2T>A		Introne 14	61.776.399	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2111T>G		Esone 15	61.744.578	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2124G>A		Esone 15	61.744.565	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2253_2254del		Esone 15	61.744.434	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2258-1G>A		Introne 15	61.743.135	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2258-1G>C		Introne 15	61.743.135	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2258-1G>T		Introne 15	61.743.135	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2370_2379+20del		Introne 16	61.742.992	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2379+1G>A		Introne 16	61.743.012	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2379+1G>T		Introne 16	61.743.012	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2380-1G>A		Introne 16	61.716.064	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2380-2A>C		Introne 16	61.716.065	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2380-45_2402delinsTTGACCATTTGAATGGT		Esone 17	61.716.041	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2400C>A		Esone 17	61.716.043	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2448G>A		Esone 17	61.715.995	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2492_2492+5del		Introne 17	61.715.945	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2492+1del		Introne 17	61.715.949	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2492+1G>C		Introne 17	61.715.950	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2492+2_2492+3insT		Introne 17	61.715.948	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2492+2T>C		Introne 17	61.715.949	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2493-2A>G		Introne 17	61.693.514	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2516G>A		Esone 18	61.693.489	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2575+1G>T		Introne 18	61.693.429	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2576-1G>A		Introne 18	61.686.166	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2576-1G>T		Introne 18	61.686.166	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2576-2A>G		Introne 18	61.686.167	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2905+1G>A		Introne 19	61.685.835	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
C90X	c.270C>A	Esone 4	61.857.167	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
C693Ffs*23	c.2078_2079del	Esone 14	61.776.418	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
C761Vfs*5	c.2281del	Esone 16	61.743.110	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
D460Lfs*2	c.1378_1379del	Esone 10	61.793.690	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
D566Afs*24	c.1697del	Esone 12	61.780.936	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
D736X	c.2205dup	Esone 15	61.744.483	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
D898Tfs*14	c.2692del	Esone 19	61.686.048	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E45X	c.133G>T	Esone 3	61.859.868	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E81Kfs*20	c.241del	Esone 4	61.857.195	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E130X	c.386dup	Esone 5	61.849.249	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E150X	c.448G>T	Esone 5	61.849.188	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E412Sfs*9	c.1234_1235del	Esone 9	61.799.204	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E454X	c.1360G>T	Esone 10	61.793.710	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E458X	c.1372G>T	Esone 10	61.793.698	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E472X	c.1414G>T	Esone 10	61.793.656	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E501Gfs*9	c.1502_1503del	Esone 11	61.784.394	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E501Rfs*10	c.1500dup	Esone 11	61.784.397	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E515Kfs*11	c.1543del	Esone 11	61.784.354	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
E626D	c.1878A>T	Esone 13	61.780.318	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto