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Gene

C9

complement C9

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p13.1
Coordinate
Cromosoma 5: 39.284.140–39.364.495 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 80,4 kb
Proteina
559 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000263408.5NM_001737.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Deficit ereditari di complemento e properdina

    • Deficit di componenti tardivi del complemento (da C5 a C9)Autosomica recessiva

      Deficit dei componenti terminali del complemento che aumentano notevolmente il rischio di infezioni ricorrenti da Neisseria, in particolare di malattia meningococcica.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Sono raccomandati la vaccinazione antimeningococcica e, in alcuni casi, la profilassi antibiotica.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di C9

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova C9. C9 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 38.824.318 a 39.824.317.Cromosoma 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbOSMR: 38.845.826–38.945.596, filamento direttoOSMRRICTOR: 38.937.920–39.074.544, filamento inversoRICTORFYB1: 39.105.251–39.274.528, filamento inversoFYB1C9: 39.284.140–39.364.495, filamento inversoC9DAB2: 39.371.675–39.462.300, filamento inversoDAB2Diagramma di C9: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 39.284.140–39.285.233, 1094 basiEsone 10: 39.288.723–39.288.951, 229 basiEsone 9: 39.306.617–39.306.792, 176 basiEsone 8: 39.308.230–39.308.358, 129 basiEsone 7: 39.311.137–39.311.377, 241 basiEsone 6: 39.315.775–39.316.029, 255 basiEsone 5: 39.331.676–39.331.814, 139 basiEsone 4: 39.341.146–39.341.293, 148 basiEsone 3: 39.341.556–39.341.700, 145 basiEsone 2: 39.342.091–39.342.196, 106 basiEsone 1: 39.364.388–39.364.495, 108 basi1110515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 80,4 kb del gene; 1680 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge C9

10

posizioni in C9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 80,4 kb di C9, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene C9: complement C9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/c9

Vancouver

Dante Labs. Gene C9: complement C9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/c9

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