Gene
C2
complement C2
- HGNC 1248(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000166278(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 717(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.33
- Coordinate
- Cromosoma 6: 31.927.717–31.945.672 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 18 kb
- Proteina
- 752 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000299367.10NM_000063.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit ereditari di complemento e properdina
- Deficit del complemento della via classica precoce (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomica recessiva
Deficit dei componenti precoci della via classica del complemento, associati a malattia autoimmune simile al lupus e ad alcune infezioni batteriche.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la diagnosi favorisce il riconoscimento precoce della malattia autoimmune e una vaccinazione appropriata.
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Malattia da immunodeficienza
Uno di 170 geni collegati ad esso
Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di C2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 18 kb del gene; 2259 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge C2
4
posizioni in C2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
4 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- MHC (4 siti)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un genoma intero copre tutti i 18 kb di C2, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a C2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che C2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene C2: complement C2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/c2
Dante Labs. Gene C2: complement C2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/c2
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