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Gene

C7

complement C7

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p13.1
Coordinate
Cromosoma 5: 40.909.497–40.984.643 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 75,1 kb
Proteina
843 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000313164.10NM_000587.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Deficit ereditari di complemento e properdina

    • Deficit di componenti tardivi del complemento (da C5 a C9)Autosomica recessiva

      Deficit dei componenti terminali del complemento che aumentano notevolmente il rischio di infezioni ricorrenti da Neisseria, in particolare di malattia meningococcica.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Sono raccomandati la vaccinazione antimeningococcica e, in alcuni casi, la profilassi antibiotica.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di C7

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova C7. C7 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 40.447.070 a 41.447.069.Cromosoma 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.340,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbTTC33: 40.512.218–40.755.975, filamento inversoTTC33PTGER4: 40.679.441–40.693.753, filamento direttoPTGER4PRKAA1: 40.759.389–40.798.374, filamento inversoPRKAA1RPL37: 40.822.128–40.835.336, filamento inversoRPL37CARD6: 40.841.175–40.860.175, filamento direttoCARD6C7: 40.909.497–40.984.643, filamento direttoC7MROH2B: 40.998.017–41.071.342, filamento inversoMROH2BC6: 41.140.236–41.261.561, filamento inversoC6PLCXD3: 41.306.952–41.510.784, filamento inversoPLCXD3Diagramma di C7: 18 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 40.909.497–40.909.616, 120 basiEsone 2: 40.928.580–40.928.635, 56 basiEsone 3: 40.931.064–40.931.139, 76 basiEsone 4: 40.934.325–40.934.466, 142 basiEsone 5: 40.936.338–40.936.485, 148 basiEsone 6: 40.937.552–40.937.690, 139 basiEsone 7: 40.945.198–40.945.368, 171 basiEsone 8: 40.947.602–40.947.845, 244 basiEsone 9: 40.949.904–40.950.014, 111 basiEsone 10: 40.955.387–40.955.553, 167 basiEsone 11: 40.958.033–40.958.261, 229 basiEsone 12: 40.959.449–40.959.620, 172 basiEsone 13: 40.962.085–40.962.172, 88 basiEsone 14: 40.964.741–40.964.873, 133 basiEsone 15: 40.972.403–40.972.594, 192 basiEsone 16: 40.976.750–40.976.840, 91 basiEsone 17: 40.979.725–40.979.909, 185 basiEsone 18: 40.981.392–40.984.643, 3252 basi1246810121416185′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 75,1 kb del gene; 2532 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge C7

9

posizioni in C7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 75,1 kb di C7, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene C7: complement C7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/c7

Vancouver

Dante Labs. Gene C7: complement C7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/c7

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