C6

Report curati rilevanti per questo gene

• Deficit ereditari di complemento e properdina

  • Deficit di componenti tardivi del complemento (da C5 a C9)Autosomica recessiva

    Deficit dei componenti terminali del complemento che aumentano notevolmente il rischio di infezioni ricorrenti da Neisseria, in particolare di malattia meningococcica.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Sono raccomandati la vaccinazione antimeningococcica e, in alcuni casi, la profilassi antibiotica.

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di C6

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 71,4 kb del gene; 2805 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge C6

Geni associati alle stesse condizioni

• C5complement C5Condivide 3 condizioni
• C7complement C7Condivide 3 condizioni
• C8Acomplement C8 alpha chainCondivide 3 condizioni
• C8Bcomplement C8 beta chainCondivide 3 condizioni
• C9complement C9Condivide 3 condizioni
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 2 condizioni
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 2 condizioni
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 2 condizioni
• BCL11BBCL11 transcription factor BCondivide 2 condizioni
• BLNKB cell linkerCondivide 2 condizioni
• BTKBruton tyrosine kinaseCondivide 2 condizioni
• C1QAcomplement C1q A chainCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a C6

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che C6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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