Gén
DNAJB4
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4
- HGNC 14886(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000162616(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 11080(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p31.1
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 78 004 939–78 017 964 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 13 kb
- Fehérje
- 337 aminosav
- Más néven ismert
- HLJ1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000370763.6NM_007034.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a DNAJB4-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Distal Myopathies
- Distal myopathy
A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A DNAJB4 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 13 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1014 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) DNAJB4 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DNAJB4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DNAJB4 gén: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnajb4
Dante Labs. DNAJB4 gén: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnajb4
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt