Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRIM63

tripartite motif containing 63

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.11
Koordináták
1. kromoszóma: 26 051 301–26 067 630 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 16,3 kb
Fehérje
353 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MURF-1, IRF, SMRZ
Korábbi jelölések
RNF28
MANE Select transzkriptum
ENST00000374272.4NM_032588.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hypertrophic Cardiomyopathy

      • Autoszomális domináns

        A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

    Öröklődési mód

    Autoszomális domináns
    Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

    A TRIM63 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a TRIM63 helyét zárójel jelöli. A TRIM63 és környékén 28 gén a 1. kromoszómán, 25 559 466–26 559 465 között.1. kromoszóma1p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4425,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbLDLRAP1: 25 543 550–25 591 296, előre szálLDLRAP1MAN1C1: 25 616 788–25 786 206, előre szálMAN1C1SELENON: 25 800 180–25 818 221, előre szálSELENON: 25 811 470–25 823 744, előre szálMTFR1L: 25 818 640–25 835 879, előre szálMTFR1LAUNIP: 25 831 913–25 859 463, fordított szálAUNIPPAQR7: 25 861 211–25 875 968, fordított szálPAQR7STMN1: 25 884 181–25 908 470, fordított szálSTMN1PAFAH2: 25 959 767–25 999 206, fordított szálPAFAH2EXTL1: 26 019 884–26 036 464, előre szálEXTL1SLC30A2: 26 037 252–26 046 174, fordított szálSLC30A2TRIM63: 26 051 301–26 067 630, fordított szálTRIM63PDIK1L: 26 111 141–26 125 906, előre szálPDIK1LFAM110D: 26 159 033–26 163 962, előre szálFAM110DC1orf232: 26 164 101–26 168 963, fordított szálC1orf232ZNF593OS: 26 169 516–26 171 832, fordított szálZNF593: 26 169 892–26 170 873, előre szálZNF593CNKSR1: 26 177 459–26 189 886, előre szálCATSPER4: 26 190 561–26 202 968, előre szálCEP85: 26 233 669–26 278 814, előre szálCEP85SH3BGRL3: 26 279 128–26 281 522, előre szálSH3BGRL3UBXN11: 26 281 328–26 318 363, fordított szálUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, előre szálCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, fordított szálCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, fordított szálZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, előre szálLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, előre szálDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, előre szálHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, előre szálRPS6KA1A TRIM63 ábrája: 9 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 26 051 301–26 051 883, 583 bázis8. exon: 26 053 893–26 053 964, 72 bázis7. exon: 26 057 203–26 057 327, 125 bázis6. exon: 26 057 628–26 057 650, 23 bázis5. exon: 26 058 390–26 058 623, 234 bázis4. exon: 26 060 266–26 060 361, 96 bázis3. exon: 26 061 166–26 061 334, 169 bázis2. exon: 26 066 268–26 066 440, 173 bázis1. exon: 26 067 336–26 067 630, 295 bázis9876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 16,3 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1062 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRIM63 gént

    4

    pozíció a(z) TRIM63 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a TRIM63 gén mind a 16,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRIM63 gén: tripartite motif containing 63. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trim63

    Vancouver

    Dante Labs. TRIM63 gén: tripartite motif containing 63 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trim63

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet