Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COL27A1

collagen type XXVII alpha 1 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q32
Koordináták
9. kromoszóma: 114 155 537–114 312 511 (GRCh38)
Exonok
61 exon, összesen 157 kb
Fehérje
1860 aminosav
Más néven ismert
KIAA1870, MGC11337, FLJ11895
MANE Select transzkriptum
ENST00000356083.8NM_032888.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) COL27A1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A COL27A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a COL27A1 helyét zárójel jelöli. A COL27A1 és környékén 11 gén a 9. kromoszómán, 113 734 024–114 734 023 között.9. kromoszóma9q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 MbZNF618: 113 876 052–114 056 593, előre szálZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, fordított szálAMBPKIF12: 114 086 126–114 099 370, fordított szálKIF12COL27A1: 114 155 537–114 312 511, előre szálCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, előre szálORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, előre szálORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, fordított szálAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, fordított szálWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, előre szálATP6V1G1TMEM268: 114 611 206–114 646 422, előre szálTMEM268TEX53: 114 656 302–114 662 374, fordított szálTEX53TEX48: 114 666 434–114 682 192, fordított szálTEX48A COL27A1 ábrája: 61 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 2 ismert betegségokozó hely43. exon: 1 ismert betegségokozó hely47. exon: 2 ismert betegségokozó hely49. exon: 1 ismert betegségokozó hely52. exon: 1 ismert betegségokozó hely56. exon: 1 ismert betegségokozó hely59. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 114 155 537–114 156 012, 476 bázis2. exon: 114 162 715–114 162 785, 71 bázis3. exon: 114 167 689–114 169 463, 1775 bázis4. exon: 114 178 291–114 178 344, 54 bázis5. exon: 114 183 022–114 183 075, 54 bázis6. exon: 114 194 404–114 194 457, 54 bázis7. exon: 114 195 959–114 196 012, 54 bázis8. exon: 114 205 102–114 205 146, 45 bázis9. exon: 114 205 759–114 205 812, 54 bázis10. exon: 114 206 252–114 206 296, 45 bázis11. exon: 114 209 675–114 209 728, 54 bázis12. exon: 114 210 982–114 211 026, 45 bázis13. exon: 114 219 791–114 219 844, 54 bázis14. exon: 114 222 223–114 222 267, 45 bázis15. exon: 114 231 079–114 231 132, 54 bázis16. exon: 114 231 822–114 231 866, 45 bázis17. exon: 114 235 599–114 235 652, 54 bázis18. exon: 114 236 981–114 237 034, 54 bázis19. exon: 114 237 662–114 237 715, 54 bázis20. exon: 114 240 220–114 240 273, 54 bázis21. exon: 114 240 434–114 240 487, 54 bázis22. exon: 114 242 187–114 242 231, 45 bázis23. exon: 114 243 507–114 243 560, 54 bázis24. exon: 114 245 866–114 245 910, 45 bázis25. exon: 114 250 615–114 250 668, 54 bázis26. exon: 114 252 593–114 252 646, 54 bázis27. exon: 114 252 879–114 252 932, 54 bázis28. exon: 114 258 541–114 258 594, 54 bázis29. exon: 114 264 355–114 264 408, 54 bázis30. exon: 114 264 924–114 264 968, 45 bázis31. exon: 114 265 066–114 265 110, 45 bázis32. exon: 114 265 422–114 265 475, 54 bázis33. exon: 114 266 565–114 266 618, 54 bázis34. exon: 114 267 504–114 267 557, 54 bázis35. exon: 114 269 241–114 269 294, 54 bázis36. exon: 114 270 728–114 270 781, 54 bázis37. exon: 114 275 661–114 275 768, 108 bázis38. exon: 114 282 277–114 282 330, 54 bázis39. exon: 114 282 457–114 282 564, 108 bázis40. exon: 114 283 709–114 283 762, 54 bázis41. exon: 114 284 724–114 284 777, 54 bázis42. exon: 114 288 455–114 288 511, 57 bázis43. exon: 114 288 702–114 288 755, 54 bázis44. exon: 114 288 914–114 288 967, 54 bázis45. exon: 114 289 242–114 289 295, 54 bázis46. exon: 114 290 058–114 290 111, 54 bázis47. exon: 114 290 224–114 290 331, 108 bázis48. exon: 114 290 810–114 290 917, 108 bázis49. exon: 114 292 103–114 292 210, 108 bázis50. exon: 114 300 070–114 300 123, 54 bázis51. exon: 114 300 625–114 300 687, 63 bázis52. exon: 114 301 072–114 301 125, 54 bázis53. exon: 114 301 284–114 301 319, 36 bázis54. exon: 114 301 445–114 301 462, 18 bázis55. exon: 114 301 682–114 301 717, 36 bázis56. exon: 114 302 082–114 302 108, 27 bázis57. exon: 114 304 608–114 304 673, 66 bázis58. exon: 114 306 520–114 306 688, 169 bázis59. exon: 114 307 669–114 307 778, 110 bázis60. exon: 114 309 260–114 309 478, 219 bázis61. exon: 114 310 549–114 312 511, 1963 bázis12550615′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 157 kb-jából 7,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5583 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COL27A1 gént

36

pozíció a(z) COL27A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COL27A1 gén mind a 157 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,8 kb exonját.

A(z) COL27A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COL27A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL27A1 gén: collagen type XXVII alpha 1 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col27a1

Vancouver

Dante Labs. COL27A1 gén: collagen type XXVII alpha 1 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col27a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet