COL10A1

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

• Schmid Metaphyseal Chondrodysplasia

  • Autoszomális domináns

    Schmid metaphyseal chondrodysplasia is caused by a change in one copy of COL10A1, which makes type X collagen, found in the growth plates of long bones. Faulty collagen disrupts bone growth at the ends of long bones.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Orthopaedic follow-up is the mainstay, with surgery to correct severe leg bowing or hip deformity in some children; deformities can recur with growth. Genetic counselling is recommended; each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change, and new (de novo) cases also occur.

A COL10A1 felépítése

Az exonok a gén 7,2 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2043 bázis kódolja a fehérjét.

COL10A1 szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (27)

The COL10A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 8
• Valószínűleg patogén 19

See all 27 with every other COL10A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

A(z) COL10A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COL10A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése