Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KLB

klotho beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p14
Koordináták
4. kromoszóma: 39 406 930–39 451 533 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 44,6 kb
Fehérje
1044 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000257408.5NM_175737.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A KLB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a KLB helyét zárójel jelöli. A KLB és környékén 11 gén a 4. kromoszómán, 38 929 232–39 929 231 között.4. kromoszóma4p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbFAM114A1: 38 867 677–38 945 740, előre szálFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, fordított szálTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, előre szálKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, előre szálWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, fordított szálRFC1KLB: 39 406 930–39 451 533, előre szálKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, fordított szálRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, előre szálLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, fordított szálUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, fordított szálSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, előre szálUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, fordított szálPDS5AA KLB ábrája: 5 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 39 406 930–39 407 774, 845 bázis2. exon: 39 434 210–39 434 720, 511 bázis3. exon: 39 437 727–39 437 995, 269 bázis4. exon: 39 446 332–39 447 475, 1144 bázis5. exon: 39 448 301–39 451 533, 3233 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 44,6 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3135 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KLB gén: klotho beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/klb

Vancouver

Dante Labs. KLB gén: klotho beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/klb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet