Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p14.1
Koordináták
3. kromoszóma: 64 515 654–64 688 000 (GRCh38)
Exonok
40 exon, összesen 172,3 kb
Fehérje
1935 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
KIAA1312
MANE Select transzkriptum
ENST00000498707.5NM_182920.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • NephronophthisisAutoszomális recesszív

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ADAMTS9 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ADAMTS9 helyét zárójel jelöli. A ADAMTS9 és környékén 1 gén a 3. kromoszómán, 64 101 827–65 101 826 között.3. kromoszóma3p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbPRICKLE2: 64 092 236–64 445 476, fordított szálPRICKLE2ADAMTS9: 64 515 654–64 688 000, fordított szálADAMTS9A ADAMTS9 ábrája: 40 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán40. exon: 64 515 654–64 517 121, 1468 bázis39. exon: 64 522 166–64 522 260, 95 bázis38. exon: 64 533 166–64 533 270, 105 bázis37. exon: 64 539 203–64 539 294, 92 bázis36. exon: 64 541 095–64 541 228, 134 bázis35. exon: 64 541 320–64 541 414, 95 bázis34. exon: 64 541 526–64 541 620, 95 bázis33. exon: 64 541 838–64 541 970, 133 bázis32. exon: 64 546 758–64 546 952, 195 bázis31. exon: 64 550 892–64 551 062, 171 bázis30. exon: 64 561 578–64 561 751, 174 bázis29. exon: 64 568 368–64 568 535, 168 bázis28. exon: 64 594 258–64 594 434, 177 bázis27. exon: 64 596 830–64 596 991, 162 bázis26. exon: 64 601 944–64 602 213, 270 bázis25. exon: 64 603 922–64 604 089, 168 bázis24. exon: 64 604 227–64 604 331, 105 bázis23. exon: 64 606 960–64 607 079, 120 bázis22. exon: 64 613 345–64 613 509, 165 bázis21. exon: 64 615 321–64 615 485, 165 bázis20. exon: 64 615 960–64 616 170, 211 bázis19. exon: 64 621 114–64 621 240, 127 bázis18. exon: 64 622 198–64 622 327, 130 bázis17. exon: 64 622 420–64 622 586, 167 bázis16. exon: 64 631 455–64 631 550, 96 bázis15. exon: 64 631 808–64 631 925, 118 bázis14. exon: 64 633 472–64 633 608, 137 bázis13. exon: 64 633 698–64 633 879, 182 bázis12. exon: 64 641 848–64 641 993, 146 bázis11. exon: 64 647 940–64 648 044, 105 bázis10. exon: 64 649 637–64 649 778, 142 bázis9. exon: 64 651 017–64 651 163, 147 bázis8. exon: 64 654 353–64 654 458, 106 bázis7. exon: 64 654 572–64 654 612, 41 bázis6. exon: 64 655 576–64 655 691, 116 bázis5. exon: 64 655 792–64 655 875, 84 bázis4. exon: 64 658 502–64 658 791, 290 bázis3. exon: 64 681 201–64 681 363, 163 bázis2. exon: 64 686 568–64 686 968, 401 bázis1. exon: 64 687 543–64 688 000, 458 bázis40353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 172,3 kb-jából 7,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5808 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAMTS9 gén: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS9 gén: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/adamts9

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet