Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SERPIND1

serpin family D member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.21
Koordináták
22. kromoszóma: 20 774 113–20 787 720 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 13,6 kb
Fehérje
499 aminosav
Más néven ismert
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Korábbi jelölések
HCF2
MANE Select transzkriptum
ENST00000215727.10NM_000185.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Thrombophilia

    • Inherited Thrombophilia
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Anticoagulation (duration by genotype); avoid estrogen-containing contraceptives; LMWH for pregnancy prophylaxis; extended post-surgical anticoagulation; lifelong anticoagulation for compound/high-risk genotypes

A SERPIND1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a SERPIND1 helyét zárójel jelöli. A SERPIND1 és környékén 18 gén a 22. kromoszómán, 20 280 917–21 280 916 között.22. kromoszóma22q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R: 20 241 415–20 283 246, fordított szálRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, fordított szálDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, előre szálZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, fordított szálSCARF2: 20 429 241–20 446 620, fordított szálKLHL22: 20 441 519–20 496 893, fordított szálKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, előre szálMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, fordított szálPI4KASERPIND1: 20 774 113–20 787 720, előre szálSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, előre szálSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, előre szálCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, előre szálAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, előre szálLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, fordított szálTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, fordított szálLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, fordított szálP2RX6: 21 009 808–21 028 013, előre szálSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, fordított szálLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, előre szálA SERPIND1 ábrája: 5 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 20 774 113–20 774 145, 33 bázis2. exon: 20 779 297–20 780 201, 905 bázis3. exon: 20 783 972–20 784 245, 274 bázis4. exon: 20 786 004–20 786 148, 145 bázis5. exon: 20 786 875–20 787 720, 846 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,6 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1500 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPIND1 gén: serpin family D member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. SERPIND1 gén: serpin family D member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/serpind1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet