Gén
ITGA2B
integrin subunit alpha 2b
- HGNC 6138(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000005961(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 3674(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q21.31
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 44 372 181–44 389 649 (GRCh38)
- Exonok
- 30 exon, összesen 17,5 kb
- Fehérje
- 1039 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
- Korábbi jelölések
- GP2B
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000262407.6NM_000419.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ITGA2B-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Inherited Platelet Function Disorders
- Glanzmann ThrombastheniaAutoszomális recesszív
A recessive disorder caused by changes in ITGA2B or ITGB3, in which platelets cannot clump together, causing lifelong bleeding from the skin, nose, gums and, in women, heavy periods.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing about it helps avoid antiplatelet medicines, guides the choice of platelet transfusion or recombinant factor VIIa, and prompts planning in pregnancy because antibodies against platelets can affect the baby.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A ITGA2B felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 17,5 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3120 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ITGA2B gént
244
pozíció a(z) ITGA2B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ITGA2B gén mind a 17,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (224)
Az itt található, oldallal rendelkező ITGA2B variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | 1. exon | 44 389 382 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A139V | c.416C>T | 4. exon | 44 385 709 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A216V | c.647C>T | 6. exon | 44 385 187 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A232Cfs*24 | c.693dup | 7. exon | 44 385 053 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A271G | c.812C>G | 8. exon | 44 384 573 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A297P | c.889G>C | 9. exon | 44 384 313 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A341T | c.1021G>A | 12. exon | 44 383 682 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | 14. exon | 44 380 611 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A477P | c.1429G>C | 14. exon | 44 380 610 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A658Efs*37 | c.1973del | 20. exon | 44 378 482 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
A(z) ITGA2B génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ITGA2B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bloody nose
- Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa
- Ecchymosis
- Excessive bleeding from superficial cuts
- Giant platelets
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired clot retraction
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
Még 31 tulajdonság megjelenítése
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Platelet anisocytosis
- Subdural hemorrhage
- Large platelets
- Prolonged bleeding time
- Recurring nosebleed
- Bleeding gums
- Bleeding tendency
- Blood spots
- Bruising susceptibility
- Cephalohematoma
- Petechiae
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Spontaneous hematomas
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Subarachnoid hemorrhage
- Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation
- Impaired platelet aggregation
- Impaired thrombin-induced platelet aggregation
- Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ITGA2B gén: integrin subunit alpha 2b. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/itga2b
Dante Labs. ITGA2B gén: integrin subunit alpha 2b [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/itga2b
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt