Autosomique récessif
Le syndrome de Chudley-McCullough est causé par des variations des deux copies de GPSM2, un gène qui contrôle l'orientation de la division cellulaire, ce qui est important pour l'oreille interne et le développement du cerveau.
Signes et symptômes
Le principal signe est une perte auditive neurosensorielle sévère à profonde, généralement présente dès la naissance ou la petite enfance. L'imagerie cérébrale montre le plus souvent une absence partielle du corps calleux, des différences au niveau du cervelet, des amas de cellules nerveuses mal positionnées dans les lobes frontaux, une dilatation des cavités remplies de liquide dans le cerveau (ventriculomégalie) et, parfois, des kystes arachnoïdiens. La plupart des personnes ont un développement normal ou seulement légèrement affecté.
Ce que change un diagnostic
Un accompagnement auditif précoce, comprenant des appareils auditifs ou des implants cochléaires, ainsi qu'un soutien au langage, est important. Un conseil génétique est recommandé : les parents sont généralement porteurs, chaque futur enfant a 1 chance sur 4 d'être atteint, et un test de porteur peut être proposé aux membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
