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Trait

Sideroblastic anemia

Sideroblastic anemia results from a defect in the incorporation of iron into the heme molecule. A sideroblast is an erythroblast that has stainable deposits of iron in cytoplasm (this can be demonstrated by Prussian blue staining).

HPO HP:0001924

Résumé

Aussi appelé
Hypersideremic anaemia, Hypersideremic anemia, Sideroblastic anaemia
Système corporel
Abnormality of blood and blood-forming tissues

12 gènes associés à Sideroblastic anemia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Sideroblastic anemia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7ToujoursDans 2 affections
ALAS25'-aminolevulinate synthase 2ToujoursDans 1 affection
PUS1pseudouridine synthase 1ToujoursDans 1 affection
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1ToujoursDans 1 affection
YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2ToujoursDans 1 affection
STEAP3STEAP3 metalloreductaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9Non signaléDans 1 affection
ISCUiron-sulfur cluster assembly enzymeNon signaléDans 1 affection
LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNon signaléDans 1 affection
SLC19A2solute carrier family 19 member 2Non signaléDans 1 affection
SLC25A38solute carrier family 25 member 38Non signaléDans 1 affection
WFS1wolframin ER transmembrane glycoproteinNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Anemia of inadequate production

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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