Caractéristiques

Caractéristiques liées à USP9X

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

La Human Phenotype Ontology associe 115 caractéristiques à USP9X, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

USP9X

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Souvent (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Souvent (30–79 %)
Abnormal dental position	Parfois (5–29 %)
Abnormal dentition	Parfois (5–29 %)
Abnormal periodontium morphology	Parfois (5–29 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Parfois (5–29 %)
Deep laugh lines	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Parfois (5–29 %)
Flared nostrils	Parfois (5–29 %)
Full lips	Parfois (5–29 %)
Gum enlargement	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Prominent nose	Parfois (5–29 %)
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Parfois (5–29 %)
Relatively large head	Parfois (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide nasal base	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Non signalé
Smooth philtrum	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
IQ between 34 and 49	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Dilated fourth ventricle	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Parfois (5–29 %)
Small brainstem	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad thumb	Souvent (30–79 %)
Left and right leg differ in length or width	Souvent (30–79 %)
Postaxial polydactyly	Souvent (30–79 %)
Broad big toe	Parfois (5–29 %)
Bunion	Parfois (5–29 %)
Curved fingers	Parfois (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Overlapping toe	Parfois (5–29 %)
Partial knee cap dislocation	Parfois (5–29 %)
Short foot	Parfois (5–29 %)
Slender finger	Parfois (5–29 %)
Small hand	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Abnormal formation of the hip	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Double jointed thumb	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Abnormally close eyes	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent anus	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the abdominal wall	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Chronic constipation	Parfois (5–29 %)
Cyst of the ductus choledochus	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the genitourinary system	Souvent (30–79 %)
Abnormal kidney location	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Renal dysplasia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Depigmentation/hyperpigmentation of skin	Souvent (30–79 %)
Curly hair	Parfois (5–29 %)
Excessive hair growth	Parfois (5–29 %)
Spinal dimple	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal thyroid function	Souvent (30–79 %)
Abnormal circulating thyroid hormone concentration	Parfois (5–29 %)
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
1-minute APGAR score of 1	Parfois (5–29 %)
5-minute APGAR score of 5	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
One underdeveloped breast	Parfois (5–29 %)
Small nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)
Floppy windpipe	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à USP9X et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test