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Gène

NLRP7

NLR family pyrin domain containing 7

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.42
Coordonnées
Chromosome 19 : 54 923 515–54 947 530 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 24 kb
Protéine
1 037 acides aminés
Aussi appelé
PYPAF3, NOD12, PAN7, CLR19.4
Symboles précédents
NALP7
Transcrit MANE Select
ENST00000592784.6NM_001127255.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore NLRP7. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de NLRP7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de NLRP7. NLRP7 et 44 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 54 435 523 à 55 435 522.Chromosome 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbTTYH1 : 54 415 219–54 436 904, brin directTTYH1LENG8 : 54 449 157–54 462 022, brin directLENG8LENG9 : 54 461 732–54 463 778, brin inverseLENG9CDC42EP5 : 54 465 026–54 473 316, brin inverseCDC42EP5LAIR2 : 54 497 879–54 510 694, brin directLAIR2LILRA2 : 54 572 920–54 590 287, brin directLILRA2LILRA1 : 54 593 582–54 603 259, brin directLILRA1LILRB1 : 54 616 309–54 638 022, brin directLILRB1LILRB4 : 54 643 889–54 670 531, brin directLILRB4KIR3DL3 : 54 724 442–54 736 632, brin directKIR3DL3KIR2DL3 : 54 738 505–54 753 061, brin directKIR2DL3KIR2DL1 : 54 769 793–54 784 332, brin directKIR2DL1KIR2DL4 : 54 803 610–54 814 517, brin directKIR2DL4KIR3DL1 : 54 816 440–54 830 778, brin directKIR3DL1KIR2DS4 : 54 832 676–54 848 569, brin directKIR2DS4KIR3DL2 : 54 850 433–54 867 209, brin directKIR3DL2FCAR : 54 874 227–54 891 420, brin directFCARNCR1 : 54 906 112–54 941 199, brin directNCR1NLRP7 : 54 923 515–54 947 530, brin inverseNLRP7NLRP2 : 54 953 130–55 001 142, brin directNLRP2GP6 : 55 012 055–55 038 264, brin inverseGP6RDH13 : 55 039 108–55 071 291, brin inverseRDH13EPS8L1 : 55 072 020–55 090 124, brin directEPS8L1PPP1R12C : 55 090 913–55 117 679, brin inversePPP1R12CTNNT1 : 55 131 662–55 149 351, brin inverseTNNT1TNNI3 : 55 151 763–55 157 774, brin inverseTNNI3 : 55 154 757–55 160 671, brin inverseDNAAF3 : 55 158 661–55 166 722, brin inverseDNAAF3SYT5 : 55 171 196–55 180 328, brin inversePTPRH : 55 181 230–55 209 512, brin inversePTPRHTMEM86B : 55 226 524–55 228 784, brin inverseTMEM86BPPP6R1 : 55 229 776–55 259 070, brin inversePPP6R1HSPBP1 : 55 262 219–55 280 930, brin inverseHSPBP1BRSK1 : 55 282 072–55 312 592, brin directBRSK1TMEM150B : 55 309 440–55 334 048, brin inverseTMEM150BKMT5C : 55 339 367–55 348 122, brin directKMT5CCOX6B2 : 55 349 306–55 354 754, brin inverseCOX6B2 : 55 352 301–55 359 516, brin inverseGARIN5B : 55 354 908–55 363 260, brin inverseIL11 : 55 364 382–55 370 463, brin inverseTMEM190 : 55 376 816–55 378 246, brin directTMEM238 : 55 379 244–55 384 305, brin inverseRPL28 : 55 383 856–55 403 342, brin directUBE2S : 55 385 311–55 408 164, brin inverseUBE2SSHISA7 : 55 428 740–55 452 900, brin inverseSHISA7Schéma de NLRP7 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 54 923 515–54 923 872, 358 basesExon 10 : 54 927 605–54 927 775, 171 basesExon 9 : 54 930 499–54 930 666, 168 basesExon 8 : 54 933 569–54 933 739, 171 basesExon 7 : 54 934 489–54 934 659, 171 basesExon 6 : 54 936 261–54 936 431, 171 basesExon 5 : 54 938 044–54 938 241, 198 basesExon 4 : 54 938 888–54 940 466, 1 579 basesExon 3 : 54 940 931–54 941 005, 75 basesExon 2 : 54 941 435–54 941 750, 316 basesExon 1 : 54 947 469–54 947 530, 62 bases11109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 24 kb du gène ; 3 114 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NLRP7

13

positions dans NLRP7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (15 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 24 kb de NLRP7, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NLRP7 : NLR family pyrin domain containing 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nlrp7

Vancouver

Dante Labs. Gène NLRP7 : NLR family pyrin domain containing 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nlrp7

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