Gène
SEC63
SEC63 protein translocation regulator
- HGNC 21082(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000025796(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 11231(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q21
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 107 867 756–107 958 208 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons sur 90,5 kb
- Protéine
- 760 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- SEC63L, PRO2507, ERdj2, DNAJC23
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369002.9NM_007214.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Polycystose hépatique (1 et 2)
- Polycystose hépatique 2Autosomique dominant
Toute maladie kystique du foie polykystique dont la cause est une mutation du gène SEC63.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de SEC63
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,4 kb sur les 90,5 kb du gène ; 2 283 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SEC63
33
positions dans SEC63 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 90,5 kb de SEC63, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.
Traits associés à SEC63
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SEC63 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SEC63 : SEC63 protein translocation regulator. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sec63
Dante Labs. Gène SEC63 : SEC63 protein translocation regulator [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sec63
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