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Trait

Hyposthenuria

An abnormally low urinary specific gravity, i.e., reduced concentration of solutes in the urine.

HPO HP:0003158

Résumé

Aussi appelé
Reduced urinary osmolality
Système corporel
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

10 gènes associés à Hyposthenuria

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hyposthenuria est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2ToujoursDans 1 affection
ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1ToujoursDans 1 affection
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5ToujoursDans 1 affection
CLDN16claudin 16ToujoursDans 1 affection
AQP2aquaporin 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
AVPR2arginine vasopressin receptor 2Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
UMODuromodulinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1Non signaléDans 1 affection
NPHP1nephrocystin 1Non signaléDans 1 affection
SLC12A1solute carrier family 12 member 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal urine osmolality

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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