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Trait

Decreased size of nasal tip

Nom clinique : Hypoplastic nasal tip

HPO HP:0005278

Résumé

Aussi appelé
Decreased size of tip of nose, Deficient nasal tip, Small nasal tip, Small tip of nose, Underdevelopment of nasal tip, Underdevelopment of tip of nose, Hypoplasia of tip of nose
Système corporel
Abnormality of head or neck

4 gènes associés à Decreased size of nasal tip

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Decreased size of nasal tip est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinToujoursDans 1 affection
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7ToujoursDans 1 affection
UNC13Aunc-13 homolog AToujoursDans 1 affection
EFNB1ephrin B1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormality of the nasal tip

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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