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Trait

Hypergalactosemia

The concentration of galactose in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0012024

Résumé

Aussi appelé
Elevated circulating galactose concentration, Elevated galactose concentration, Elevated galactose level, Elevated galactose level in blood, Increased galactose concentration, Increased galactose level, Increased galactose level in blood
Système corporel
Laboratory abnormality

6 gènes associés à Hypergalactosemia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hypergalactosemia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
GALEUDP-galactose-4-epimeraseToujoursDans 2 affections
GALMgalactose mutarotaseToujoursDans 2 affections
GALK1galactokinase 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal circulating monosaccharide concentration

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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