Trait
Increased urinary galactose level
Nom clinique : Galactosuria
Elevated concentration of galactose in the urine.
Résumé
- Système corporel
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Increased urinary galactose level est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Toujours | Dans 1 affection |
| FOXP2forkhead box P2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GALK1galactokinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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