Trait

Reduced factor VIII activity

Reduced activity of coagulation factor VIII. Factor VIII (fVIII) is a cofactor in the intrinsic clotting cascade that is activated to fVIIIa in the presence of minute quantities of thrombin. fVIIIa acts as a receptor, for factors IXa and X.

HPO HP:0003125

Système corporel: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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6 gènes associés à Reduced factor VIII activity

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Reduced factor VIII activity est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
GGCXgamma-glutamyl carboxylase	Toujours	Dans 1 affection
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1	Toujours	Dans 1 affection
VWFvon Willebrand factor	Toujours	Dans 2 affections
F8coagulation factor VIII	Très souvent (80–99 %)	Dans 4 affections
LMAN1lectin, mannose binding 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 2 affections
MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit	Très souvent (80–99 %)	Dans 2 affections

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal factor VIII activity

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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