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Gène

GUCY2C

guanylate cyclase 2C

Résumé

Localisation cytogénétique
12p12.3
Coordonnées
Chromosome 12 : 14 612 632–14 696 599 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 84 kb
Protéine
1 073 acides aminés
Aussi appelé
STAR, HSER, GC-C, GCC
Symboles précédents
GUC2C
Transcrit MANE Select
ENST00000261170.5NM_004963.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Diarrhées congénitales et entéropathies

    • Obstruction intestinale du nouveau-né due à un déficit en GUCY2CAutosomique récessif

      Perte de fonction du récepteur GUCY2C provoquant un iléus méconial ou une obstruction intestinale chez le nouveau-né.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic explique une obstruction néonatale qui n'est pas due à la mucoviscidose.

    • Diarrhée congénitale

      Affections héréditaires, notamment la diarrhée congénitale à chlorures (SLC26A3), la maladie à inclusions microvillositaires (MYO5B), l'entéropathie à touffes (EPCAM) et la diarrhée congénitale à sodium (SPINT2, SLC9A3), qui provoquent une diarrhée chronique dès le plus jeune âge.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic précis oriente le traitement, par exemple une substitution en électrolytes dans la diarrhée à chlorures, ou une anticipation de la nutrition parentérale ou d'une greffe intestinale dans la maladie à inclusions microvillositaires et l'entéropathie à touffes.

Structure de GUCY2C

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de GUCY2C. GUCY2C et 13 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 14 154 616 à 15 154 615.Chromosome 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbATF7IP : 14 365 439–14 502 931, brin directATF7IPPLBD1 : 14 503 660–14 567 928, brin inversePLBD1GUCY2C : 14 612 632–14 696 599, brin inverseGUCY2CH4C16 : 14 767 999–14 771 131, brin inverseH4C16H2AJ : 14 774 405–14 778 002, brin directH2AJWBP11 : 14 783 595–14 803 510, brin inverseWBP11C12orf60 : 14 802 864–14 906 586, brin directSMCO3 : 14 804 065–14 814 189, brin inverseSMCO3ART4 : 14 822 378–14 843 630, brin inverseART4MGP : 14 879 368–14 905 245, brin inverseMGPERP27 : 14 912 600–14 938 557, brin inverseERP27ARHGDIB : 14 942 009–14 961 985, brin inverseARHGDIBPDE6H : 14 949 827–14 982 699, brin directPDE6HRERG : 15 107 783–15 390 485, brin inverseRERGSchéma de GUCY2C : 27 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 21 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 14 612 632–14 613 291, 660 basesExon 26 : 14 614 867–14 614 943, 77 basesExon 25 : 14 616 633–14 616 727, 95 basesExon 24 : 14 619 211–14 619 309, 99 basesExon 23 : 14 621 042–14 621 216, 175 basesExon 22 : 14 622 005–14 622 197, 193 basesExon 21 : 14 625 757–14 625 915, 159 basesExon 20 : 14 628 646–14 628 737, 92 basesExon 19 : 14 639 862–14 639 950, 89 basesExon 18 : 14 641 082–14 641 219, 138 basesExon 17 : 14 643 574–14 643 706, 133 basesExon 16 : 14 645 229–14 645 315, 87 basesExon 15 : 14 651 407–14 651 511, 105 basesExon 14 : 14 651 959–14 652 030, 72 basesExon 13 : 14 652 952–14 653 014, 63 basesExon 12 : 14 656 512–14 656 617, 106 basesExon 11 : 14 660 981–14 661 062, 82 basesExon 10 : 14 669 722–14 669 833, 112 basesExon 9 : 14 672 873–14 672 958, 86 basesExon 8 : 14 674 625–14 674 760, 136 basesExon 7 : 14 676 854–14 676 971, 118 basesExon 6 : 14 679 657–14 679 753, 97 basesExon 5 : 14 681 356–14 681 477, 122 basesExon 4 : 14 683 042–14 683 257, 216 basesExon 3 : 14 686 161–14 686 225, 65 basesExon 2 : 14 687 951–14 688 063, 113 basesExon 1 : 14 696 232–14 696 599, 368 bases27262422201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 84 kb du gène ; 3 222 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de GUCY2C

12

positions de GUCY2C où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 84 kb de GUCY2C, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à GUCY2C

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GUCY2C peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GUCY2C : guanylate cyclase 2C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gucy2c

Vancouver

Dante Labs. Gène GUCY2C : guanylate cyclase 2C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gucy2c

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