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Gène

SERPINC1

serpin family C member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1q25.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 173 903 800–173 917 327 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 13,5 kb
Protéine
464 acides aminés
Aussi appelé
ATIII, MGC22579
Symboles précédents
AT3
Transcrit MANE Select
ENST00000367698.4NM_000488.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Thrombophilie

    • Thrombophilie héréditaire
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Anticoagulation (durée adaptée selon le génotype) ; éviction des contraceptifs contenant des œstrogènes ; HBPM en prophylaxie pendant la grossesse ; anticoagulation postopératoire prolongée ; anticoagulation à vie pour les génotypes composites ou à haut risque

Structure de SERPINC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de SERPINC1. SERPINC1 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 173 410 564 à 174 410 563.Chromosome 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 Mb174,4 MbTNFSF4 : 173 162 645–173 477 583, brin inverseTNFSF4PRDX6 : 173 476 814–173 494 013, brin directPRDX6SLC9C2 : 173 500 460–173 603 077, brin inverseSLC9C2 : 173 596 060–173 669 837, brin inverseANKRD45 : 173 606 033–173 669 868, brin inverseANKRD45TEX50 : 173 635 338–173 637 130, brin directTEX50KLHL20 : 173 714 909–173 787 505, brin directKLHL20CENPL : 173 794 851–173 824 925, brin inverseCENPLDARS2 : 173 824 540–173 858 808, brin directDARS2ZBTB37 : 173 868 082–173 903 547, brin directZBTB37SERPINC1 : 173 903 800–173 917 327, brin inverseSERPINC1RC3H1 : 173 931 084–174 022 418, brin inverseRC3H1 : 174 022 122–174 022 298, brin inverseRABGAP1L : 174 159 339–174 995 308, brin directRABGAP1LSchéma de SERPINC1 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 7 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 19 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 18 sites connus associés à une maladieExon 2 : 26 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 173 903 800–173 904 065, 266 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 173 907 450–173 907 514, 65 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 173 909 552–173 909 942, 391 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 173 910 754–173 910 891, 138 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 173 911 799–173 912 014, 216 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 173 914 553–173 914 919, 367 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 173 917 219–173 917 327, 109 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 13,5 kb du gène ; 1 395 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SERPINC1

104

positions dans SERPINC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,5 kb de SERPINC1, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

Variants avec une page (45)

Les variants SERPINC1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A414Tc.1240G>AExon 7173 904 044Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A416Pc.1246G>CExon 7173 904 038Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A416Sc.1246G>TExon 7173 904 038Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A436Tc.1306G>AExon 7173 903 978Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.624+1G>AIntron 3173 911 798Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1154-14G>AIntron 5173 907 528Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1218+2T>CIntron 6173 907 448Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1219-2A>GIntron 6173 904 067Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E277Vfs*20c.830_831delExon 5173 909 873Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
F94Ifs*19c.280_283delExon 2173 914 677Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 45 variants SERPINC1 →

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SERPINC1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SERPINC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SERPINC1 : serpin family C member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/serpinc1

Vancouver

Dante Labs. Gène SERPINC1 : serpin family C member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/serpinc1

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