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Gène

AK1

adenylate kinase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.11
Coordonnées
Chromosome 9 : 127 866 486–127 877 675 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 11,2 kb
Protéine
194 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
ADK, Adk1
Transcrit MANE Select
ENST00000644144.2NM_000476.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en pyruvate kinase et autres troubles enzymatiques des globules rouges

    • Déficit en adénylate kinaseAutosomique récessif

      Forme récessive rare d'anémie hémolytique causée par des variants de AK1, parfois associée à un retard de développement.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause oriente la surveillance de l'anémie, des calculs biliaires et de la surcharge en fer.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AK1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de AK1. AK1 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 127 372 081 à 128 372 080.Chromosome 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3 : 127 224 265–127 393 683, brin directGARNL3SLC2A8 : 127 397 131–127 408 424, brin directSLC2A8ZNF79 : 127 424 374–127 449 728, brin directZNF79RPL12 : 127 447 422–127 452 094, brin inverseRPL12LRSAM1 : 127 451 469–127 503 503, brin directLRSAM1NIBAN2 : 127 505 339–127 579 049, brin inverseNIBAN2STXBP1 : 127 579 370–127 696 027, brin directSTXBP1PTRH1 : 127 690 102–127 724 885, brin inverseCFAP157 : 127 706 979–127 716 002, brin directCFAP157TTC16 : 127 716 074–127 731 590, brin directTTC16TOR2A : 127 731 516–127 735 355, brin inverseTOR2ASH2D3C : 127 738 317–127 778 771, brin inverseSH2D3CCDK9 : 127 785 252–127 792 871, brin directCDK9FPGS : 127 794 597–127 815 065, brin directFPGSENG : 127 811 130–127 855 232, brin inverseENGAK1 : 127 866 486–127 877 675, brin inverseAK1 : 127 867 850–127 906 022, brin inverseST6GALNAC6 : 127 885 320–127 906 632, brin inverseST6GALNAC6ST6GALNAC4 : 127 906 919–127 917 057, brin inverseST6GALNAC4PIP5KL1 : 127 920 881–127 930 823, brin inversePIP5KL1DPM2 : 127 935 090–127 937 879, brin inverseDPM2EEIG1 : 127 939 491–127 981 075, brin inverseNAIF1 : 128 061 233–128 068 206, brin inverseNAIF1SLC25A25 : 128 068 169–128 109 245, brin directSLC25A25PTGES2 : 128 120 693–128 128 462, brin inversePTGES2LCN2 : 128 149 071–128 153 454, brin directLCN2BBLN : 128 160 219–128 163 928, brin directBBLNCIZ1 : 128 161 233–128 204 482, brin inverseCIZ1DNM1 : 128 191 655–128 255 254, brin directDNM1GOLGA2 : 128 255 829–128 276 036, brin inverseGOLGA2SWI5 : 128 275 379–128 316 123, brin directSWI5TRUB2 : 128 305 159–128 322 741, brin inverseTRUB2COQ4 : 128 322 483–128 334 073, brin directCOQ4SLC27A4 : 128 340 475–128 363 283, brin directSLC27A4URM1 : 128 371 341–128 392 017, brin directURM1Schéma de AK1 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 127 866 486–127 868 076, 1 591 basesExon 6 : 127 868 321–127 868 512, 192 basesExon 5 : 127 871 823–127 871 939, 117 basesExon 4 : 127 872 690–127 872 853, 164 basesExon 3 : 127 873 026–127 873 061, 36 basesExon 2 : 127 874 611–127 874 649, 39 basesExon 1 : 127 877 623–127 877 675, 53 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 11,2 kb du gène ; 585 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AK1

3

positions dans AK1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,2 kb de AK1, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène AK1 : adenylate kinase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ak1

Vancouver

Dante Labs. Gène AK1 : adenylate kinase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ak1

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