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Gène

GSR

glutathione-disulfide reductase

Résumé

Localisation cytogénétique
8p12
Coordonnées
Chromosome 8 : 30 678 066–30 727 846 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 49,8 kb
Protéine
522 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
GRase
Transcrit MANE Select
ENST00000221130.11NM_000637.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en pyruvate kinase et autres troubles enzymatiques des globules rouges

    • Déficit en glutathion réductaseAutosomique récessif

      Affection récessive rare causée par des variants de GSR, au cours de laquelle les globules rouges sont vulnérables aux lésions oxydatives ; une hémolyse peut survenir après la consommation de fèves ou la prise de certains médicaments. Des cataractes peuvent également apparaître.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le savoir permet d'éviter les fèves et les médicaments susceptibles de déclencher une hémolyse.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GSR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de GSR. GSR et 8 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 30 202 956 à 31 202 955.Chromosome 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbRBPMS : 30 383 636–30 572 261, brin directRBPMSGTF2E2 : 30 578 318–30 660 846, brin inverseGTF2E2SMIM18 : 30 638 559–30 647 260, brin directSMIM18GSR : 30 678 066–30 727 846, brin inverseGSRUBXN8 : 30 729 131–30 767 009, brin directUBXN8PPP2CB : 30 774 096–30 814 314, brin inversePPP2CBTEX15 : 30 831 425–30 913 024, brin inverseTEX15PURG : 30 994 702–31 033 715, brin inversePURGWRN : 31 033 761–31 176 138, brin directWRNSchéma de GSR : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 30 678 066–30 679 669, 1 604 basesExon 12 : 30 680 904–30 681 037, 134 basesExon 11 : 30 681 930–30 682 061, 132 basesExon 10 : 30 684 088–30 684 199, 112 basesExon 9 : 30 689 161–30 689 319, 159 basesExon 8 : 30 692 969–30 693 055, 87 basesExon 7 : 30 696 380–30 696 479, 100 basesExon 6 : 30 700 081–30 700 135, 55 basesExon 5 : 30 703 093–30 703 240, 148 basesExon 4 : 30 708 072–30 708 141, 70 basesExon 3 : 30 709 814–30 709 902, 89 basesExon 2 : 30 712 062–30 712 088, 27 basesExon 1 : 30 727 530–30 727 846, 317 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 49,8 kb du gène ; 1 569 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GSR

4

positions dans GSR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 49,8 kb de GSR, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

Traits associés à GSR

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GSR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GSR : glutathione-disulfide reductase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gsr

Vancouver

Dante Labs. Gène GSR : glutathione-disulfide reductase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gsr

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