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Gène

NT5C3A

5'-nucleotidase, cytosolic IIIA

Résumé

Localisation cytogénétique
7p14.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 33 014 130–33 062 776 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 48,6 kb
Protéine
331 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
UMPH1, PSN1, PN-I, UMPH, P5'N-1, cN-III, p36, POMP, hUMP1
Symboles précédents
NT5C3
Transcrit MANE Select
ENST00000610140.7NM_001002010.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en pyruvate kinase et autres troubles enzymatiques des globules rouges

    • Déficit en pyrimidine 5'-nucléotidaseAutosomique récessif

      Forme récessive d'anémie hémolytique légère à modérée causée par des variants de NT5C3A.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause oriente la surveillance de l'anémie, des calculs biliaires et de la surcharge en fer.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de NT5C3A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de NT5C3A. NT5C3A et 5 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 32 538 453 à 33 538 452.Chromosome 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbAVL9 : 32 495 426–32 588 726, brin directAVL9KBTBD2 : 32 861 369–32 894 131, brin inverseKBTBD2FKBP9 : 32 957 404–33 006 931, brin directFKBP9NT5C3A : 33 014 130–33 062 776, brin inverseNT5C3ARP9 : 33 094 797–33 109 601, brin inverseRP9BBS9 : 33 109 557–33 877 180, brin directBBS9Schéma de NT5C3A : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 33 014 130–33 014 831, 702 basesExon 8 : 33 015 670–33 015 870, 201 basesExon 7 : 33 017 439–33 017 601, 163 basesExon 6 : 33 019 635–33 019 724, 90 basesExon 5 : 33 021 272–33 021 357, 86 basesExon 4 : 33 022 053–33 022 099, 47 basesExon 3 : 33 024 039–33 024 108, 70 basesExon 2 : 33 026 817–33 026 915, 99 basesExon 1 : 33 062 568–33 062 776, 209 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 48,6 kb du gène ; 996 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NT5C3A

4

positions dans NT5C3A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 48,6 kb de NT5C3A, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NT5C3A : 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nt5c3a

Vancouver

Dante Labs. Gène NT5C3A : 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nt5c3a

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