Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LDHD

lactate dehydrogenase D

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 75 111 864–75 116 780 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 4,9 kb:n alueella
Proteiini
484 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000450168.3NM_194436.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä LDHD. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

LDHD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa LDHD-geenin sijainnin. LDHD ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 74 614 322–75 614 321.Kromosomi 1616q23.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.374,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbRFWD3: 74 621 393–74 666 912, juoste taaksepäinRFWD3MLKL: 74 671 855–74 701 170, juoste taaksepäinMLKLFA2H: 74 712 955–74 774 837, juoste taaksepäinFA2HWDR59: 74 862 165–75 000 173, juoste taaksepäinWDR59ZNRF1: 74 999 007–75 110 994, juoste eteenpäinZNRF1LDHD: 75 111 864–75 116 780, juoste taaksepäinLDHDZFP1: 75 148 494–75 172 254, juoste eteenpäinZFP1CTRB2: 75 204 099–75 207 175, juoste taaksepäinCTRB2CTRB1: 75 218 981–75 226 338, juoste eteenpäinCTRB1BCAR1: 75 228 181–75 268 053, juoste taaksepäinBCAR1CFDP1: 75 293 698–75 434 215, juoste taaksepäinCFDP1: 75 412 684–75 464 706, juoste taaksepäinTMEM170A: 75 443 054–75 465 497, juoste taaksepäinTMEM170ACHST6: 75 472 052–75 495 478, juoste taaksepäinCHST6CHST5: 75 528 530–75 536 117, juoste taaksepäinCHST5: 75 528 532–75 545 428, juoste taaksepäinTMEM231: 75 536 573–75 556 289, juoste taaksepäinTMEM231GABARAPL2: 75 566 350–75 594 459, juoste eteenpäinGABARAPL2ADAT1: 75 596 868–75 623 301, juoste taaksepäinADAT1LDHD-kaavio: 11 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 75 111 864–75 112 521, 658 emästäEkson 10: 75 112 602–75 112 713, 112 emästäEkson 9: 75 112 834–75 112 924, 91 emästäEkson 8: 75 113 535–75 113 662, 128 emästäEkson 7: 75 113 742–75 113 870, 129 emästäEkson 6: 75 113 966–75 114 165, 200 emästäEkson 5: 75 114 526–75 114 685, 160 emästäEkson 4: 75 114 827–75 114 968, 142 emästäEkson 3: 75 115 198–75 115 339, 142 emästäEkson 2: 75 115 548–75 115 660, 113 emästäEkson 1: 75 116 649–75 116 780, 132 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 4,9 kb:stä; 1 455 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LDHD

3

LDHD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,9 kb geenistä LDHD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LDHD-geeni: lactate dehydrogenase D. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ldhd

Vancouver

Dante Labs. LDHD-geeni: lactate dehydrogenase D [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ldhd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test