Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SRC

SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 20: 37 346 140–37 406 050 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 59,9 kb:n alueella
Proteiini
536 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ASV, c-src
Aiemmat symbolit
SRC1
MANE Select -transkripti
ENST00000373578.7NM_198291.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

SRC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa SRC-geenin sijainnin. SRC ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 36 876 095–37 876 094.Kromosomi 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbTLDC2: 36 873 061–36 898 931, juoste eteenpäinTLDC2SAMHD1: 36 890 216–36 951 893, juoste taaksepäinSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, juoste taaksepäinRBL1MROH8: 37 101 226–37 179 588, juoste taaksepäinMROH8RPN2: 37 178 396–37 241 630, juoste eteenpäinRPN2GHRH: 37 251 082–37 261 819, juoste taaksepäinGHRHMANBAL: 37 289 559–37 317 260, juoste eteenpäinMANBALSRC: 37 346 140–37 406 050, juoste eteenpäinSRCBLCAP: 37 492 472–37 528 100, juoste taaksepäinBLCAPNNAT: 37 521 201–37 523 690, juoste eteenpäinNNATCTNNBL1: 37 693 949–37 872 129, juoste eteenpäinCTNNBL1SRC-kaavio: 14 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 37 346 140–37 346 255, 116 emästäEkson 2: 37 365 204–37 365 277, 74 emästäEkson 3: 37 382 619–37 382 786, 168 emästäEkson 4: 37 384 150–37 384 403, 254 emästäEkson 5: 37 386 075–37 386 174, 100 emästäEkson 6: 37 393 895–37 393 993, 99 emästäEkson 7: 37 394 174–37 394 277, 104 emästäEkson 8: 37 396 162–37 396 311, 150 emästäEkson 9: 37 397 699–37 397 854, 156 emästäEkson 10: 37 400 115–37 400 294, 180 emästäEkson 11: 37 401 602–37 401 678, 77 emästäEkson 12: 37 402 435–37 402 588, 154 emästäEkson 13: 37 402 749–37 402 880, 132 emästäEkson 14: 37 403 171–37 406 050, 2 880 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 59,9 kb:stä; 1 611 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SRC

1

SRC-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 59,9 kb geenistä SRC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SRC-geeni: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/src

Vancouver

Dante Labs. SRC-geeni: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/src

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test