Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ARHGDIA

Rho GDP dissociation inhibitor alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 81 867 721–81 871 337 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 3,6 kb:n alueella
Proteiini
204 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RHOGDI
Aiemmat symbolit
GDIA1
MANE Select -transkripti
ENST00000269321.12NM_004309.6
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefroottinen oireyhtymä

    • Nefroosi

      Munuaisten patologisia prosesseja, joihin ei liity tulehduksellista tai kasvainperäistä komponenttia. Nefroosi voi olla ensisijainen sairaus tai muiden sairauksien toissijainen komplikaatio. Sitä luonnehtii NEFROOTTINEN OIREYHTYMÄ, joka viittaa PROTEINURIAAN ja HYPOALBUMINEMIAAN sekä niihin liittyvään TURVOTUKSEEN.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

ARHGDIA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa ARHGDIA-geenin sijainnin. ARHGDIA ja 43 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 81 369 529–82 369 528.Kromosomi 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, juoste eteenpäinBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, juoste taaksepäinACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, juoste eteenpäinFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, juoste taaksepäinFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, juoste taaksepäinNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, juoste eteenpäinPDE6G: 81 650 459–81 663 112, juoste taaksepäinOXLD1: 81 665 033–81 666 635, juoste taaksepäinCCDC137: 81 666 698–81 673 904, juoste eteenpäinARL16: 81 681 160–81 683 797, juoste taaksepäinHGS: 81 683 326–81 703 138, juoste eteenpäinHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, juoste eteenpäinMRPL12: 81 703 371–81 720 539, juoste eteenpäinSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, juoste eteenpäinSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, juoste eteenpäinGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, juoste taaksepäinMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, juoste taaksepäinP4HB: 81 843 158–81 860 856, juoste taaksepäinP4HBARHGDIA: 81 867 721–81 871 337, juoste taaksepäinARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, juoste taaksepäinALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, juoste eteenpäinANAPC11NPB: 81 900 745–81 902 905, juoste eteenpäinNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, juoste taaksepäinSIRT7: 81 911 939–81 921 323, juoste taaksepäinMAFG: 81 918 270–81 927 769, juoste taaksepäinPYCR1: 81 932 378–81 942 412, juoste taaksepäinMYADML2: 81 939 645–81 947 233, juoste taaksepäinNOTUM: 81 952 507–81 963 328, juoste taaksepäinNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, juoste eteenpäinASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, juoste taaksepäinCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, juoste eteenpäinLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, juoste eteenpäinRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, juoste taaksepäinRFNG: 82 047 902–82 051 871, juoste taaksepäinGPS1: 82 050 691–82 058 063, juoste eteenpäinDUS1L: 82 057 506–82 066 206, juoste taaksepäinFASN: 82 076 900–82 098 294, juoste taaksepäinFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, juoste taaksepäinCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, juoste eteenpäinSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, juoste taaksepäinCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, juoste taaksepäinCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, juoste taaksepäinSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, juoste eteenpäinTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, juoste eteenpäinUTS2RARHGDIA-kaavio: 6 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 81 867 721–81 869 075, 1 355 emästäEkson 5: 81 869 173–81 869 236, 64 emästäEkson 4: 81 869 330–81 869 406, 77 emästäEkson 3: 81 869 542–81 869 625, 84 emästäEkson 2: 81 869 741–81 869 957, 217 emästäEkson 1: 81 871 298–81 871 337, 40 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 3,6 kb:stä; 615 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

ARHGDIA-geenin sekvensointi

17Kohtalainen

Kuinka vaikea ARHGDIA-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Osa ARHGDIA-geenin eksoneista sijaitsee kohdissa, joissa lyhyet lukemat voivat jättää muutoksen huomaamatta tai sijoittaa sen väärin.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa ARHGDIA-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot6,9 %
  • GC-pitoisuus77 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

1

kohta ARHGDIA-geenissä, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

Koko genomi kattaa koko ARHGDIA-geenin, 3,6 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 1,8 kb eksoneja.

ClinVar pathogenic variants (1)

The ARHGDIA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Todennäköisesti patogeeninen 1
VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_004309.6(ARHGDIA):c.*167dup (opens in a new tab)nephrotic syndrome, type 8Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ARHGDIA liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ARHGDIA voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARHGDIA-geeni: Rho GDP dissociation inhibitor alpha. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arhgdia

Vancouver

Dante Labs. ARHGDIA-geeni: Rho GDP dissociation inhibitor alpha [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arhgdia

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test