Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC4A3

solute carrier family 4 member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q35
Koordinaatit
Kromosomi 2: 219 627 630–219 641 971 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 14,3 kb:n alueella
Proteiini
1 232 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
AE3, SLC2C
MANE Select -transkripti
ENST00000358055.8NM_005070.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Renaalinen tubulusasidoosi

    • Distaalinen renaalinen tubulusasidoosiAutosomaalinen resessiivinen

      Perinnöllinen munuaisten keräputkien kyvyttömyys erittää happoa, joka johtuu geenien SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 ja muiden geenien varianteista. Joissakin muodoissa esiintyy myös kuulonalenemaa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Emäshoito voi estää munuaisten kalkkeutumisen ja kasvuongelmat, ja joissakin muodoissa on syytä arvioida kuulo.

  • Lyhyen QT-välin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Sydämen sähköjärjestelmän geneettinen sairaus, johon kuuluu joukko merkkejä ja oireita: EKG:ssa lyhyt QT-väli (< 300 ms), joka ei merkittävästi muutu sykkeen mukaan, korkeat ja terävät T-aallot sekä rakenteellisesti normaali sydän. Lyhyen QT-välin oireyhtymä näyttää periytyvän autosomaalisesti dominantisti, ja muutamia sairastuneita perheitä on tunnistettu

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC4A3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SLC4A3-geenin sijainnin. SLC4A3 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 219 134 801–220 134 800.Kromosomi 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, juoste taaksepäin: 219 075 329–219 170 827, juoste taaksepäinSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, juoste taaksepäinSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, juoste taaksepäinCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, juoste eteenpäinRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, juoste eteenpäinABCB6: 219 209 765–219 219 012, juoste taaksepäin: 219 209 772–219 222 738, juoste taaksepäinATG9A: 219 219 380–219 230 383, juoste taaksepäinANKZF1: 219 229 769–219 236 679, juoste eteenpäinGLB1L: 219 236 598–219 245 478, juoste taaksepäinSTK16: 219 245 212–219 250 339, juoste eteenpäinTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, juoste taaksepäinTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, juoste eteenpäinTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, juoste eteenpäinDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, juoste taaksepäinPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, juoste taaksepäinRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, juoste taaksepäinDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, juoste eteenpäinDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, juoste eteenpäinSPEG: 219 491 867–219 498 244, juoste eteenpäinSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, juoste eteenpäinGMPPA: 219 498 618–219 513 898, juoste eteenpäinGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, juoste eteenpäinCHPF: 219 538 949–219 543 818, juoste taaksepäinCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, juoste eteenpäinTMEM198OBSL1: 219 550 727–219 572 076, juoste taaksepäinOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, juoste eteenpäinINHASTK11IP: 219 595 805–219 616 452, juoste eteenpäinSTK11IPSLC4A3: 219 627 630–219 641 971, juoste eteenpäinSLC4A3SLC4A3-kaavio: 23 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 219 627 630–219 627 745, 116 emästäEkson 2: 219 627 900–219 628 043, 144 emästäEkson 3: 219 628 405–219 628 570, 166 emästäEkson 4: 219 629 144–219 629 421, 278 emästäEkson 5: 219 629 580–219 629 695, 116 emästäEkson 6: 219 630 153–219 630 352, 200 emästäEkson 7: 219 631 968–219 632 116, 149 emästäEkson 8: 219 632 262–219 632 442, 181 emästäEkson 9: 219 632 874–219 633 009, 136 emästäEkson 10: 219 633 274–219 633 457, 184 emästäEkson 11: 219 633 880–219 633 979, 100 emästäEkson 12: 219 634 420–219 634 604, 185 emästäEkson 13: 219 635 271–219 635 496, 226 emästäEkson 14: 219 635 673–219 635 891, 219 emästäEkson 15: 219 636 302–219 636 450, 149 emästäEkson 16: 219 636 680–219 636 874, 195 emästäEkson 17: 219 637 581–219 637 811, 231 emästäEkson 18: 219 638 164–219 638 253, 90 emästäEkson 19: 219 638 703–219 638 869, 167 emästäEkson 20: 219 639 482–219 639 735, 254 emästäEkson 21: 219 640 430–219 640 599, 170 emästäEkson 22: 219 640 789–219 640 962, 174 emästäEkson 23: 219 641 651–219 641 971, 321 emästä12345678910111213141516171819202122235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 14,3 kb:stä; 3 699 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC4A3

2

SLC4A3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,3 kb geenistä SLC4A3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC4A3-geeni: solute carrier family 4 member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc4a3

Vancouver

Dante Labs. SLC4A3-geeni: solute carrier family 4 member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc4a3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test