Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRDN

triadin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q22.31
Koordinaatit
Kromosomi 6: 123 216 339–123 636 950 (GRCh38)
Eksonit
41 eksonia 420,6 kb:n alueella
Proteiini
729 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TRISK
MANE Select -transkripti
ENST00000334268.9NM_006073.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Katekolaminergisesti indusoitu polymorfinen kammiotakykardia

    • Familiaalinen kammiotakykardia

      Kammiotakykardian muoto, joka johtuu yksilön perimän periytyvästä muutoksesta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
    • Polymorfinen kammiotakykardia

      Kammiotakykardia, jonka syke ja rytmi ovat epäsäännöllisiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

  • Pitkä QT-oireyhtymä

    • Sydämen repolarisaation häiriö, jolle on ominaista pidentynyt QT-väli ja vaarallisten kammiorytmihäiriöiden, kuten torsades de pointesin, riski.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ICD-laitteen asennus, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

TRDN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa TRDN-geenin sijainnin. TRDN ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 122 795 727–124 057 562.Kromosomi 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSMPDL3A: 122 788 456–122 811 801, juoste eteenpäinSMPDL3ACLVS2: 122 996 029–123 072 925, juoste eteenpäinCLVS2TRDN: 123 216 339–123 636 950, juoste taaksepäinTRDNNKAIN2: 123 803 812–124 825 739, juoste eteenpäinNKAIN2TRDN-kaavio: 41 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 41: 123 216 339–123 218 740, 2 402 emästäEkson 40: 123 221 487–123 221 522, 36 emästäEkson 39: 123 224 093–123 224 131, 39 emästäEkson 38: 123 252 412–123 252 435, 24 emästäEkson 37: 123 255 081–123 255 125, 45 emästäEkson 36: 123 255 867–123 255 902, 36 emästäEkson 35: 123 259 624–123 259 662, 39 emästäEkson 34: 123 260 612–123 260 638, 27 emästäEkson 33: 123 265 318–123 265 338, 21 emästäEkson 32: 123 267 707–123 267 751, 45 emästäEkson 31: 123 269 849–123 269 866, 18 emästäEkson 30: 123 271 139–123 271 186, 48 emästäEkson 29: 123 272 964–123 273 011, 48 emästäEkson 28: 123 273 337–123 273 363, 27 emästäEkson 27: 123 274 641–123 274 670, 30 emästäEkson 26: 123 278 318–123 278 347, 30 emästäEkson 25: 123 279 056–123 279 082, 27 emästäEkson 24: 123 316 457–123 316 495, 39 emästäEkson 23: 123 331 879–123 331 929, 51 emästäEkson 22: 123 337 619–123 337 669, 51 emästäEkson 21: 123 352 539–123 352 586, 48 emästäEkson 20: 123 366 135–123 366 182, 48 emästäEkson 19: 123 375 605–123 375 631, 27 emästäEkson 18: 123 377 716–123 377 742, 27 emästäEkson 17: 123 377 866–123 377 898, 33 emästäEkson 16: 123 381 370–123 381 390, 21 emästäEkson 15: 123 382 118–123 382 147, 30 emästäEkson 14: 123 388 522–123 388 551, 30 emästäEkson 13: 123 393 624–123 393 677, 54 emästäEkson 12: 123 438 063–123 438 122, 60 emästäEkson 11: 123 438 944–123 439 003, 60 emästäEkson 10: 123 464 906–123 464 983, 78 emästäEkson 9: 123 497 193–123 497 252, 60 emästäEkson 8: 123 503 719–123 503 901, 183 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 123 512 303–123 512 362, 60 emästäEkson 6: 123 516 141–123 516 206, 66 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 123 530 506–123 530 565, 60 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 123 547 340–123 547 372, 33 emästäEkson 3: 123 548 454–123 548 612, 159 emästäEkson 2: 123 570 923–123 571 132, 210 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 123 636 754–123 636 950, 197 emästä412515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 420,6 kb:stä; 2 190 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TRDN

52

TRDN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 420,6 kb geenistä TRDN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (8)

Tässä ovat TRDN-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.22+29A>GIntroni 1123 636 725Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.391+1G>AIntroni 3123 548 453Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.550+1_550+2insAIntroni 6123 516 139Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D18Afs*14c.53_56delEksoni 2123 571 098Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E168Xc.502G>TEksoni 6123 516 189Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E178Kfs*45c.531delEksoni 6123 516 159Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
Q205Xc.613C>TEksoni 8123 503 899Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
V162Lfs*13c.483delEksoni 5123 530 506Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TRDN-geeni: triadin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trdn

Vancouver

Dante Labs. TRDN-geeni: triadin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trdn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test