Piirre

Endocardial fibroelastosis

Diffuse thickening of the ventricular endocardium and by associated myocardial dysfunction

HPO HP:0001706

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the cardiovascular system

Read the genes linked to Endocardial fibroelastosis, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Endocardial fibroelastosis

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Endocardial fibroelastosis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ACTN2actinin alpha 2	Aina	1 sairaudessa
MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor	Aina	1 sairaudessa
NEXNnexilin F-actin binding protein	Aina	1 sairaudessa
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
IDUAalpha-L-iduronidase	Joskus (5–29%)	2 sairaudessa
CSRP3cysteine and glycine rich protein 3	Ei kirjattu	1 sairaudessa
GJA5gap junction protein alpha 5	Ei kirjattu	1 sairaudessa
SLC22A5solute carrier family 22 member 5	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal endocardium morphology

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.