Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FECH

ferrochelatase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.31
Koordinaatit
Kromosomi 18: 57 544 377–57 586 702 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 42,3 kb:n alueella
Proteiini
423 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000262093.11NM_000140.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Maksan porfyriahäiriöt

    • Maksaporfyria

      Ryhmä aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat siitä, että jokin maksan entsyymeistä hemin biosynteesireitillä puuttuu tai on vajaatoiminen. Niille on tyypillistä porfyriinien tai niiden esiasteiden kertyminen ja lisääntynyt erittyminen. Kliinisiä oireita ovat neurologiset oireet (akuutti intermittoiva porfyria), valoherkkyydestä johtuvat ihovauriot (porfyria cutanea tarda) tai molemmat (perinnöllinen koproporfyria). Maksaporfyriat voivat olla perinnöllisiä tai hankittuja maksakudokseen kohdistuvan myrkyllisyyden seurauksena.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Porfyria

    • Porfyria on joukko sairauksia, joissa porfyriineiksi kutsutut aineet kertyvät elimistöön ja vaikuttavat haitallisesti ihoon tai hermostoon. Useimmat tyypit periytyvät, mutta porphyria cutanea tardan taustalla voi olla myös maksan lisääntynyt rautapitoisuus, hepatiitti C, alkoholi tai HIV/AIDS.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kohtausten ehkäisy välttämällä laukaisevia tekijöitä, suonensisäinen glukoosi tai hemiini akuuttien kohtausten aikana, RNA-interferenssihoito (givosiraani) ja geneettinen neuvonta

FECH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa FECH-geenin sijainnin. FECH ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 57 065 540–58 065 539.Kromosomi 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2: 57 147 087–57 150 410, juoste eteenpäinBOD1L2ST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, juoste eteenpäinST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, juoste eteenpäinONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 702, juoste taaksepäinFECHNARS1: 57 589 520–57 622 213, juoste taaksepäinNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 560, juoste taaksepäinATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, juoste eteenpäinNEDD4LFECH-kaavio: 11 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 57 544 377–57 550 846, 6 470 emästäEkson 10: 57 551 315–57 551 374, 60 emästäEkson 9: 57 554 260–57 554 424, 165 emästäEkson 8: 57 554 845–57 554 952, 108 emästäEkson 7: 57 559 145–57 559 243, 99 emästäEkson 6: 57 562 874–57 562 980, 107 emästäEkson 5: 57 566 447–57 566 581, 135 emästäEkson 4: 57 571 392–57 571 540, 149 emästäEkson 3: 57 573 246–57 573 365, 120 emästäEkson 2: 57 580 073–57 580 199, 127 emästäEkson 1: 57 586 554–57 586 702, 149 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,7 kb geenin 42,3 kb:stä; 1 272 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FECH

23

FECH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 42,3 kb geenistä FECH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FECH-geeni: ferrochelatase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fech

Vancouver

Dante Labs. FECH-geeni: ferrochelatase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fech

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test