Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLPX

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q22.31
Koordinaatit
Kromosomi 15: 65 148 219–65 185 342 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 37,1 kb:n alueella
Proteiini
633 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000300107.7NM_006660.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Maksan porfyriahäiriöt

    • Maksaporfyria

      Ryhmä aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat siitä, että jokin maksan entsyymeistä hemin biosynteesireitillä puuttuu tai on vajaatoiminen. Niille on tyypillistä porfyriinien tai niiden esiasteiden kertyminen ja lisääntynyt erittyminen. Kliinisiä oireita ovat neurologiset oireet (akuutti intermittoiva porfyria), valoherkkyydestä johtuvat ihovauriot (porfyria cutanea tarda) tai molemmat (perinnöllinen koproporfyria). Maksaporfyriat voivat olla perinnöllisiä tai hankittuja maksakudokseen kohdistuvan myrkyllisyyden seurauksena.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Porfyria

    • Porfyria on joukko sairauksia, joissa porfyriineiksi kutsutut aineet kertyvät elimistöön ja vaikuttavat haitallisesti ihoon tai hermostoon. Useimmat tyypit periytyvät, mutta porphyria cutanea tardan taustalla voi olla myös maksan lisääntynyt rautapitoisuus, hepatiitti C, alkoholi tai HIV/AIDS.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kohtausten ehkäisy välttämällä laukaisevia tekijöitä, suonensisäinen glukoosi tai hemiini akuuttien kohtausten aikana, RNA-interferenssihoito (givosiraani) ja geneettinen neuvonta

CLPX-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa CLPX-geenin sijainnin. CLPX ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 64 666 781–65 666 780.Kromosomi 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, juoste eteenpäinZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, juoste taaksepäinOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, juoste taaksepäinRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, juoste taaksepäinPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, juoste eteenpäinPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, juoste eteenpäinANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, juoste eteenpäinANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, juoste taaksepäinSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, juoste taaksepäinMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, juoste eteenpäinSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, juoste taaksepäinRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, juoste eteenpäinKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, juoste taaksepäinUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, juoste taaksepäinPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 342, juoste taaksepäinCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, juoste taaksepäinCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, juoste taaksepäinPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, juoste taaksepäinIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, juoste taaksepäinIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, juoste taaksepäinDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, juoste eteenpäinHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, juoste taaksepäinINTS14SLC24A1: 65 611 366–65 662 034, juoste eteenpäinSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, juoste taaksepäinDENND4ACLPX-kaavio: 14 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 65 148 219–65 150 913, 2 695 emästäEkson 13: 65 152 430–65 152 536, 107 emästäEkson 12: 65 153 547–65 153 639, 93 emästäEkson 11: 65 154 782–65 155 081, 300 emästäEkson 10: 65 155 692–65 155 856, 165 emästäEkson 9: 65 156 844–65 156 932, 89 emästäEkson 8: 65 157 746–65 157 910, 165 emästäEkson 7: 65 158 575–65 158 751, 177 emästäEkson 6: 65 162 604–65 162 645, 42 emästäEkson 5: 65 164 029–65 164 188, 160 emästäEkson 4: 65 166 631–65 166 785, 155 emästäEkson 3: 65 178 934–65 179 051, 118 emästäEkson 2: 65 180 044–65 180 204, 161 emästäEkson 1: 65 185 075–65 185 342, 268 emästä141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 37,1 kb:stä; 1 902 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLPX

1

CLPX-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37,1 kb geenistä CLPX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLPX-geeni: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/clpx

Vancouver

Dante Labs. CLPX-geeni: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/clpx

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test