Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.21
Koordinaatit
Kromosomi X: 55 009 055–55 030 977 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 21,9 kb:n alueella
Proteiini
587 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ALAS-E
Aiemmat symbolit
ASB
MANE Select -transkripti
ENST00000650242.1NM_000032.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Maksan porfyriahäiriöt

    • Maksaporfyria

      Ryhmä aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat siitä, että jokin maksan entsyymeistä hemin biosynteesireitillä puuttuu tai on vajaatoiminen. Niille on tyypillistä porfyriinien tai niiden esiasteiden kertyminen ja lisääntynyt erittyminen. Kliinisiä oireita ovat neurologiset oireet (akuutti intermittoiva porfyria), valoherkkyydestä johtuvat ihovauriot (porfyria cutanea tarda) tai molemmat (perinnöllinen koproporfyria). Maksaporfyriat voivat olla perinnöllisiä tai hankittuja maksakudokseen kohdistuvan myrkyllisyyden seurauksena.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Perinnölliset sideroblastiset anemiat

    • Perinnöllinen sideroblastinen anemia

      Ryhmä sairauksia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten ALAS2 ja ABCB7 (X-kromosomaalinen), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ja TRNT1 (resessiivinen) sekä HSPA9 (dominantti). Jotkin muodot vaikuttavat myös lihaksiin, hermostoon tai immuunijärjestelmään.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      X-kromosomaalinen ALAS2-muoto reagoi usein B6-vitamiiniin (püridoksiiniin), ja diagnoosi ohjaa raudan kertymisen seurantaa sekä erottaa nämä sairaudet hankinnaisesta myelodysplastisesta oireyhtymästä.

  • Porfyria

    • Porfyria on joukko sairauksia, joissa porfyriineiksi kutsutut aineet kertyvät elimistöön ja vaikuttavat haitallisesti ihoon tai hermostoon. Useimmat tyypit periytyvät, mutta porphyria cutanea tardan taustalla voi olla myös maksan lisääntynyt rautapitoisuus, hepatiitti C, alkoholi tai HIV/AIDS.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kohtausten ehkäisy välttämällä laukaisevia tekijöitä, suonensisäinen glukoosi tai hemiini akuuttien kohtausten aikana, RNA-interferenssihoito (givosiraani) ja geneettinen neuvonta

ALAS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ALAS2-geenin sijainnin. ALAS2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 54 520 016–55 520 015.Kromosomi XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbGNL3L: 54 529 900–54 621 565, juoste eteenpäinGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, juoste taaksepäinITIH6MAGED2: 54 807 572–54 816 015, juoste eteenpäinMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, juoste eteenpäinTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, juoste taaksepäinPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, juoste eteenpäinAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 977, juoste taaksepäinALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, juoste eteenpäinPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, juoste eteenpäinPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, juoste taaksepäinVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, juoste eteenpäinPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, juoste taaksepäinPAGE3MAGEH1: 55 452 127–55 453 566, juoste eteenpäinMAGEH1USP51: 55 484 616–55 489 874, juoste taaksepäinUSP51ALAS2-kaavio: 11 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 55 009 055–55 009 343, 289 emästäEkson 10: 55 013 486–55 013 648, 163 emästäEkson 9: 55 014 747–55 015 015, 269 emästäEkson 8: 55 015 578–55 015 742, 165 emästäEkson 7: 55 017 486–55 017 665, 180 emästäEkson 6: 55 020 320–55 020 504, 185 emästäEkson 5: 55 021 052–55 021 274, 223 emästäEkson 4: 55 023 757–55 023 867, 111 emästäEkson 3: 55 024 718–55 024 840, 123 emästäEkson 2: 55 025 820–55 026 015, 196 emästäEkson 1: 55 030 942–55 030 977, 36 emästä11109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 21,9 kb:stä; 1 764 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALAS2

11

ALAS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21,9 kb geenistä ALAS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALAS2-geeni: 5'-aminolevulinate synthase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alas2

Vancouver

Dante Labs. ALAS2-geeni: 5'-aminolevulinate synthase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alas2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test