Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CPOX

coproporphyrinogen oxidase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 98 579 446–98 593 611 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 14,2 kb:n alueella
Proteiini
454 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CPX, HCP
Aiemmat symbolit
CPO
MANE Select -transkripti
ENST00000647941.2NM_000097.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Maksan porfyriahäiriöt

    • Maksaporfyria

      Ryhmä aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat siitä, että jokin maksan entsyymeistä hemin biosynteesireitillä puuttuu tai on vajaatoiminen. Niille on tyypillistä porfyriinien tai niiden esiasteiden kertyminen ja lisääntynyt erittyminen. Kliinisiä oireita ovat neurologiset oireet (akuutti intermittoiva porfyria), valoherkkyydestä johtuvat ihovauriot (porfyria cutanea tarda) tai molemmat (perinnöllinen koproporfyria). Maksaporfyriat voivat olla perinnöllisiä tai hankittuja maksakudokseen kohdistuvan myrkyllisyyden seurauksena.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Porfyria

    • Porfyria on joukko sairauksia, joissa porfyriineiksi kutsutut aineet kertyvät elimistöön ja vaikuttavat haitallisesti ihoon tai hermostoon. Useimmat tyypit periytyvät, mutta porphyria cutanea tardan taustalla voi olla myös maksan lisääntynyt rautapitoisuus, hepatiitti C, alkoholi tai HIV/AIDS.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kohtausten ehkäisy välttämällä laukaisevia tekijöitä, suonensisäinen glukoosi tai hemiini akuuttien kohtausten aikana, RNA-interferenssihoito (givosiraani) ja geneettinen neuvonta

CPOX-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CPOX-geenin sijainnin. CPOX ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 98 086 529–99 086 528.Kromosomi 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2998,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbOR5AC2: 98 087 173–98 088 102, juoste eteenpäinOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, juoste eteenpäinOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, juoste eteenpäinOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, juoste eteenpäinOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, juoste eteenpäinOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, juoste eteenpäinOR5H2OR5H8: 98 306 752–98 312 843, juoste eteenpäinOR5H8OR5K4: 98 353 854–98 354 819, juoste eteenpäinOR5K4OR5K3: 98 390 666–98 391 631, juoste eteenpäinOR5K3OR5K1: 98 463 201–98 472 924, juoste eteenpäinOR5K1CLDND1: 98 496 785–98 523 066, juoste taaksepäinCLDND1OR5K2: 98 497 681–98 498 631, juoste eteenpäinOR5K2: 98 521 133–98 585 498, juoste taaksepäinGPR15: 98 531 978–98 534 681, juoste eteenpäinGPR15CPOX: 98 579 446–98 593 611, juoste taaksepäinCPOXST3GAL6: 98 732 175–98 821 201, juoste eteenpäinST3GAL6DCBLD2: 98 795 941–98 901 819, juoste taaksepäinDCBLD2CPOX-kaavio: 7 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 98 579 446–98 580 770, 1 325 emästäEkson 6: 98 581 407–98 581 511, 105 emästäEkson 5: 98 585 441–98 585 659, 219 emästäEkson 4: 98 588 713–98 588 854, 142 emästäEkson 3: 98 590 632–98 590 742, 111 emästäEkson 2: 98 591 012–98 591 155, 144 emästäEkson 1: 98 592 949–98 593 611, 663 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 14,2 kb:stä; 1 365 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CPOX

10

CPOX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,2 kb geenistä CPOX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CPOX-geeni: coproporphyrinogen oxidase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cpox

Vancouver

Dante Labs. CPOX-geeni: coproporphyrinogen oxidase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cpox

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test