Geeni
NSMF
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
- HGNC 29843↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000165802↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 26012↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9q34.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 137 447 570–137 459 334 (GRCh38)
- Eksonit
- 16 eksonia 11,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 530 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- NELF
- MANE Select -transkripti
- ENST00000371475.9NM_001130969.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue NSMF ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Hypogonadotrooppinen hypogonadismi
Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
NSMF-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 11,8 kb:stä; 1 593 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ANOS1anosmin 1Yhteinen sairaus: 1
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Yhteinen sairaus: 1
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Yhteinen sairaus: 1
- CPEcarboxypeptidase EYhteinen sairaus: 1
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Yhteinen sairaus: 1
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Yhteinen sairaus: 1
- FGF17fibroblast growth factor 17Yhteinen sairaus: 1
- FGF8fibroblast growth factor 8Yhteinen sairaus: 1
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Yhteinen sairaus: 1
- FOXA2forkhead box A2Yhteinen sairaus: 1
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaYhteinen sairaus: 1
- GH1growth hormone 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin NSMF liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NSMF voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
Näytä 4 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). NSMF-geeni: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nsmf
Dante Labs. NSMF-geeni: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nsmf
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa