Piirre
Acidosis
Abnormal acid accumulation or depletion of base.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormality
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Acidosis, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test14 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Acidosis
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Acidosis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Aina | 1 sairaudessa |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Aina | 1 sairaudessa |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| KCNJ16potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLDN16claudin 16 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa