Geeni
CSF3R
colony stimulating factor 3 receptor
- HGNC 2439↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000119535↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1441↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p34.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 36 466 043–36 482 913 (GRCh38)
- Eksonit
- 17 eksonia 16,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 836 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- GCSFR, G-CSF-R
- Aiemmat symbolit
- CD114
- MANE Select -transkripti
- ENST00000373106.6NM_000760.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CSF3R ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Vaikea synnynnäinen neutropenia
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
CSF3R-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3 kb geenin 16,9 kb:stä; 2 511 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CSF3R
37
CSF3R-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 16,9 kb geenistä CSF3R, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseYhteinen sairaus: 1
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Yhteinen sairaus: 1
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Yhteinen sairaus: 1
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorYhteinen sairaus: 1
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Yhteinen sairaus: 1
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Yhteinen sairaus: 1
- SRP54signal recognition particle 54Yhteinen sairaus: 1
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologYhteinen sairaus: 1
- WASWASP actin nucleation promoting factorYhteinen sairaus: 1
Geeniin CSF3R liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CSF3R voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CSF3R-geeni: colony stimulating factor 3 receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/csf3r
Dante Labs. CSF3R-geeni: colony stimulating factor 3 receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/csf3r
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa